ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 09:50, 9 בפברואר 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
(8 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
שורה 1: | שורה 1: | ||
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | ||
== [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | ||
+ | '''תוספת או חסר של כרומוזום שלם:''' | ||
+ | |||
[[תסמונת דאון]]. | [[תסמונת דאון]]. | ||
שורה 23: | שורה 25: | ||
[[תסמונת 47XYY]]. | [[תסמונת 47XYY]]. | ||
+ | |||
+ | '''שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):''' | ||
[[מוזאיקה]] -כללי. | [[מוזאיקה]] -כללי. | ||
שורה 30: | שורה 34: | ||
[[מרקר]] – מידע כללי. | [[מרקר]] – מידע כללי. | ||
+ | [[כימרה]] - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד. | ||
+ | |||
+ | [[טריזומיה 16]]. | ||
+ | |||
+ | [[טריזומיה 2]] במוזאיקה. | ||
+ | |||
+ | '''שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).''' | ||
[[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | [[טרנסלוקציה]] (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים). | ||
שורה 43: | שורה 54: | ||
'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
- | [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ( | + | ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]). |
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome. | ||
- | + | '''שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:''' | |
- | + | אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | |
- | + | [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | |
- | + | ||
- | + | [[חסרים בכרומוזום Y]] | |
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
- | + | '''עודף של כל הכרומוזומים:''' | |
- | + | [[טריפלואידיה]] |
גרסה מתאריך 10:26, 20 ביולי 2018
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
תוספת או חסר של כרומוזום שלם:
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.
טריזומיה 2 במוזאיקה.
שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:
אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
עודף של כל הכרומוזומים: