ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 11:24, 24 בינואר 2011 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 09:50, 9 בפברואר 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
+ | מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר. | ||
== [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | == [[מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה]]? == | ||
- | |||
[[תסמונת דאון]]. | [[תסמונת דאון]]. | ||
גרסה מתאריך 09:50, 9 בפברואר 2012
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemann
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין וטייבי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
- תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת לנגר-גידעון - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת מילר-דיקר - Miller-Dieker syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת Smith Magenis.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת Alagille.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת WAGR.
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: או זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
--- טריפלואידיה