החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
תוכן עניינים |
[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- היבטים הסטוריים
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
פרויקט הגנום האנושי
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)
--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :
--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :
- טרנסלוקציה
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- אינברסיה
- מוזאיקה
- חסרים קטנים בכרומוזומים
- חסרים על כרומוזום Y
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?
[עריכה] צורות התורשה העיקריות:
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.
[עריכה] חדירות של מחלות גנטוית
במחלות גנטיות, שנובעות מפגם גנטי, לא תמיד המחלה באה לידי ביטוי קליני. מידת הופעת המחלה או אי הופעתה במהלך חיי אדם עם פגם גנטי מסויים נקרא חדירות.
מידת החדירות משתנה בין:
1. צורות התורשה השונות - במחלות אוטוזומליות דומיננטיות השונות הכי גדולה. מידת החדירות משתנה רבות אפילו בקרב בני אותה משפחה - להם אותו פגם גנטי.
2. הגן - גנים שונים באותה צורת תורשה עם מידת חדירות שונה. בגנים שונים של מחלות המורשות בצורה דומיננטית יש כאלה שהחדירות נמוכה וכאלה שהיא גבוהה.
3. המוטציה בגן. מוטציות קשות באות יותר לידי ביטוי (חדירות גבוהה) בהשוואה למוטציות קלות.
מהי מוטציה קשה? יש פרמטרים רבים מאד הקובעים את מידת הפתוגניות של משינוי בגן. אמנה רק חלק - מוטציות שעושות קטיעה של העתקת הגן, והמביעות להעדר או שינוי חמור במבנה החלבון, או שהן בעמדה קריטית לתפקוד החלבון נחשבות קשות יותר.
יש לציין שלא תמיד זה כך ולעידים דווקא שינוי המביא להעדר חלבון עדיף על יצור שגוי שלו. לכן כל מקרה לגופו - בכל גן הסיפור שונה.
לכן כל הנושא של חדירות הינו מורכב וצריך להילמד מחדש על כל שינוי גנטי בכל גן וגן.
