ריבוי מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהו הממצא ומשמעותו?

ריבוי מי שפיר הוא ממצא סוביקטיבי המוערך ע"י הבודק (רופא האולטרסאונד).

שכיחות הממצא הינו 1%-3% מההריונות והוא נוטה להופיע במיוחד בהריונות תאומים.

ברוב המקרים מופיע ריבוי המים בסוף השליש השני (40% מהמקרים) או במהלך השליש השלישי (60% מהמקרים) להריון.

הסיבות השכיחות להופעת ריבוי מי שפיר:

1. סיבות מילדותיות:

• סוכרת אימהית.

• הריון של תאומים מונוזיגוטים (תאומים זהים) - במקרים בהם מופיע ריבוי נוזל כבר בשבועות מוקדמים שבועות (18-24) מדובר לרוב בתאומים זהים (מונוזיגוטים) ובמצב פתולוגי בו יש מעבר דם מעובר אחד לשני (המכונה Twin to twin transfusion). חיבור בחלק מכלי הדם העובריים בין התאומים גורם לחוסר דם (אנמיה) באחד ועודף דם (פוליציטמיה) במקבל הדם. מצב זה עלול לפעמים להוביל לממצאים נוספים רבים הבדלים בגדילה בין העוברים, ואף לאי-ספיקת לב אצל אחד מהם.

2. סיבות אחרות כשלא מוצאים סיבה מילדותית:

• באחוז גדול מהמקרים ריבוי מי השפיר הינו קל. במקרים אלו ברוב המקרים אין סיבה מיוחדת והסיכונים לקיום מחלה גנטית אינה גדולה.

• מאידך, ככל שריבוי מי השפיר הינו בדרגת חומרה קשה, כך הסיכוי למחלה גנטית הינה גדולה יותר. מומים ומחלות גנטיות בעובר – המצאות מומים נלווים בעובר בנוכחות ריבוי מי שפיר משתנה בדיווחים השונים. במקרים של ריבוי קיצוני של מי השפיר יכול הסיכון למומים נילוים יכול להגיע לעשרות אחוזים. המחלות הגנטיות והמומים המדווחים הם:

א. מחלות של מערכת העצבים לכל אורכה ושל השרירים:

כעיקרון כל בעיה בתפקוד של העובר לבלוע את מי השפיר יגרום לריבוי מי שפיר. מדובר כאן ברשימה ארוכה של מחלות ופגמים של המוח, מערכת העצבים של עמוד השדרה, ומחלות שרירים למינהם. קיום בעיות אלו גובר אם יש בנוסף לריבוי מי השפיר ממצאים מחשידים אחרים כמו מיעוט תנועות של העובר, כפות רגליים בעמדה של Club Foot , ירידה בקצב גדילת היקפי הראש (אפילו אם עדיין היקפי הראש בתחום הנורמה), וכמובן אם נמצאים מומים נוספים כמו מומים במבנה המוח או מומים פתוחים במערכת העצבים המרכזית (NTD).

מבין מחלות העצבים והשרירים נראה בשנים האחרונות כי 2 מחלות הינן יחסית יותר שכיחות באותם מקרים של ריבוי מי שפיר ללא סיבה:

- Myotonic dystrophy – לכן חשוב לקחת סיפור משפחתי של מחלות שרירים במשפחה ובמיוחד באישה (במחלה זו הילודים סובלים ממחלת שרירים קשה אם המחלה מועברת מהאם – ראה בפרוט על המחלה). חשוב לוודא שלאם אין תופעה של מיוטוניה – קושי בפתיחה של כף היד כשמבקשים ממנה לסגור חזק את כף היד.

- ניוון שרירים מסוג SMA – ראה פרוט לגבי האפשרות לבדוק את המחלה בבדיקת נשאות מדם האישה ו/או הבעל, וכמובן באפשרות לבדוק זאת במי שפיר.

ב. מומים הגורמים לחסימות לאורך דרכי העיכול:

החל מהפה (במקרים שיש סנטר מאד אחורי - לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) – Pierre Robin), עבור לחסימה בצינור הבליעה (אז בד"כ יש קיבה קטנה), וחסימות של המעיים לכל אורכם ואפילו חסימה של פי הטבעת. (אז אפשר לראות התרחבות והדיות יתר של המעיים).

ג. מומים אחרים:

יש לנסות לאתרם באולטרהסאונד: מומים הגורמים ללחץ על ריאות העובר (הפרעות שלד, ציסטות בריאות), גידולים בשליה,

ד. הפרעות בכרומוזומים –

קיימים דיווחים שונים על הקשר בין ריבוי מי שפיר להפרעות כרומוזומליות. כאשר מאובחנים באולטרסאונד מומים נוספים בעובר (פרט לריבוי מי השפיר) הסיכון לבעיה כרומוזומלית עולה. סיכון זה נמוך יותר, אם דרגת ריבוי מי השפיר קלה. אולם, גם כאשר יש ריבוי מי שפיר משמעותי כממצא בודד ואין סיבה מילדותית ברורה שיכולה להסביר אותו (כמו לדוגמא: סוכרת ותאומים) קיים סיכון של כ- % 5 להפרעות כרומוזומליות.

מה מומלץ לעשות אם מאובחן ממצא זה?

• ברור למחלת הסוכרת אצל האם ע"י העמסת סוכר.

• מעקב אולטרה-סוני לשלילת מומים בעובר וכן מעקב אחר כמות מי השפיר. במקרה והכמות הולכת וגוברת וקיים סיכון לצירים מוקדמים או קשיים בנשימה אצל האישה שוקלים הגורמים המטפלים התערבות אקטיבית יותר. כך גם בהריון תאומים זהים (מונוזיגוטים).

• חשוב לקבל פרטים מפורטים על מחלות גנטיות במשפחה ובמיוחד חולשת שרירים בהורים (בעיקר באישה). חשוב לשלול מחלת Myotonic dystrophy - לוודא שלאם אין תופעה של מיוטוניה – קושי בפתיחה של כף היד כשמבקשים ממנה לסגור חזק את כף היד.

• לבני הזוג - לשלול את הנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג ניוון שרירים מסוג SMA ובזוגות אשכנזים גם ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy, על ידי בבדיקת נשאות מדם האישה ו/או הבעל.

• ניתן לשקול בייעוץ גנטי בשאלה של בדיקת מי שפיר והסבר מעמיק על משמעות הממצא והמשך ברור ומעקב. קיימת חשיבות לייעוץ כשאין סיבה מילדותית לריבוי מי השפיר ואם מתקיימים התנאים הבאים:

1. כשריבוי מי השפיר ניכר מאד,

2. כשריבוי מי השפיר מופיע כבר בשליש שני,

3. כשיש גם עיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם או בנוכחות מומים נוספים שהתגלו באולטרסאונד.

4. כששאר בדיקות המעריכות את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון גבולי או גבוה.

אם מבוצע מי שפיר ניתן לשקול עם היועץ הגנטי תוספת של בדיקות מיוחדות בתאי מי השפיר: צ'יפ גנטי , בדיקת הגן לתסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן.