החומר הגנטי וצורות התורשה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה נוכחית

מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.

[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

- היבטים הסטוריים

- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום

פרויקט הגנום האנושי

- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית

[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)

--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?

[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)

הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :

--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף

הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין

שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :

- טרנסלוקציה

--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית

- אינברסיה

- מוזאיקה

- חסרים קטנים בכרומוזומים

- חסרים על כרומוזום Y

סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות

[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?

[עריכה] צורות התורשה העיקריות:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית

--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?

הורשה אוטוזומלית רצסיבית

--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X

–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.

הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.

הורשה מיטוכונדרית

--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?

המוטציה הדינמית

--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.