החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 10:23, 31 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (13:18, 27 במרץ 2020) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| (13 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| + | מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה. | ||
| == [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] == | == [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] == | ||
| שורה 9: | שורה 10: | ||
| - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | ||
| - | + | == [[כרומוזומים]] ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ) == | |
| - | == [[כרומוזומים | + | |
| --- מהם כרומוזומים? | --- מהם כרומוזומים? | ||
| --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | ||
| שורה 23: | שורה 23: | ||
| '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '': | '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '': | ||
| - | --- | + | --- '''טריזומיה''' |
| - | --- | + | --- '''מונוזומיה''' |
| - | --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף | + | --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף |
| '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' | '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' | ||
| + | |||
| + | --- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין | ||
| '' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '': | '' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '': | ||
| - | - טרנסלוקציה | + | - '''טרנסלוקציה''' |
| --- טרנסלוקציה רוברטסונית | --- טרנסלוקציה רוברטסונית | ||
| --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | ||
| - | - אינברסיה | + | - '''אינברסיה''' |
| - | - מוזאיקה | + | - '''מוזאיקה''' |
| - | - חסרים קטנים בכרומוזומים | + | - '''חסרים קטנים בכרומוזומים''' |
| - | - חסרים על כרומוזום Y | + | - '''חסרים על כרומוזום Y''' |
| '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' | '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' | ||
| שורה 98: | שורה 100: | ||
| --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? | --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? | ||
| --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? | ||
| + | |||
| + | ''[[המוטציה הדינמית]]'' | ||
| + | |||
| + | --- דוגמאות: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] ו- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]]. | ||
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
תוכן עניינים |
[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- היבטים הסטוריים
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
פרויקט הגנום האנושי
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)
--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :
--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :
- טרנסלוקציה
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- אינברסיה
- מוזאיקה
- חסרים קטנים בכרומוזומים
- חסרים על כרומוזום Y
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?
[עריכה] צורות התורשה העיקריות:
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.
