החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 14:21, 27 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (13:18, 27 במרץ 2020) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| (21 גרסאות אמצעיות לא מוצגות.) | |||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | == מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה == | + | מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה. |
| + | == [[מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה]] == | ||
| - היבטים הסטוריים | - היבטים הסטוריים | ||
| שורה 5: | שורה 6: | ||
| - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום | - מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום | ||
| - | ''פרויקט הגנום האנושי'' | + | '' פרויקט הגנום האנושי '' |
| - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | - שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית | ||
| + | == [[כרומוזומים]] ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ) == | ||
| + | --- מהם כרומוזומים? | ||
| + | --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | ||
| + | --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? | ||
| + | --- כמה זמן היא אורכת? | ||
| + | --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? | ||
| + | --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? | ||
| - | == כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות == | ||
| - | - מהם כרומוזומים? | ||
| - | - מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? | ||
| - | - איך הבדיקה מבוצעת טכנית? | ||
| - | - כמה זמן היא אורכת? | ||
| - | - מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? | ||
| - | - האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת? | ||
| - | + | == סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים) == | |
| - | ''הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף'': | + | '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף]] '': |
| - | - טריזומיה | + | --- '''טריזומיה''' |
| - | - | + | --- '''מונוזומיה''' |
| - | + | --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף | |
| - | '' | + | |
| - | '' | + | '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' |
| - | - | + | --- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין |
| - | - | + | |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | - | + | |
| - | '' | + | '' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '': |
| - | '' | + | - '''טרנסלוקציה''' |
| - | + | --- טרנסלוקציה רוברטסונית | |
| + | --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | ||
| + | |||
| + | - '''אינברסיה''' | ||
| + | |||
| + | - '''מוזאיקה''' | ||
| + | |||
| + | - '''חסרים קטנים בכרומוזומים''' | ||
| - | - | + | - '''חסרים על כרומוזום Y''' |
| - | + | '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' | |
| - | + | == [[מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)]] == | |
| + | - מהו דנ"א ? | ||
| + | - ממה בנוי הגן ? | ||
| + | - איך הגן בא ליידי ביטוי? | ||
| - כמה גנים יש? | - כמה גנים יש? | ||
| - | |||
| - מהי מוטציה בגן? | - מהי מוטציה בגן? | ||
| == צורות התורשה העיקריות: == | == צורות התורשה העיקריות: == | ||
| - | ''הורשה אוטוזומלית דומיננטית'' | + | '' [[הורשה אוטוזומלית דומיננטית]] '' |
| + | |||
| + | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? | ||
| + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | ||
| + | --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: | ||
| + | --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? | ||
| + | --- מוטציה טרייה | ||
| + | --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) | ||
| + | --- מוזאיקה באברי המין: | ||
| + | --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: | ||
| + | --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות? | ||
| + | |||
| + | '' [[הורשה אוטוזומלית רצסיבית]] '' | ||
| - | - מי בסיכון ללדת ילד חולה? | + | --- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? |
| - | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? |
| - | - בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
| - | - | + | --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: |
| - | - | + | --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: |
| - | - | + | --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? |
| - | + | --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית: | |
| - | - | + | |
| - | - מדוע | + | |
| - | ''הורשה | + | '' [[הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X]] '' |
| - | - | + | –-- הצורה הרגילה |
| - | - | + | --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? |
| - | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
| - | - בדיקות רלוונטיות | + | --- בדיקות רלוונטיות: |
| - | - בדיקות סקר לזיהוי | + | --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית. |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | ''הורשה | + | '' [[הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית]] '' |
| - | + | --- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? | |
| - | - | + | --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? |
| - | - מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? | + | --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים. |
| - | - | + | |
| - | - בדיקות | + | |
| - | ''הורשה | + | '' [[הורשה מיטוכונדרית]] '' |
| - | - | + | --- מהן המיטוכונדריות? |
| - | - מי | + | --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? |
| - | + | --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? | |
| + | --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? | ||
| - | '' | + | ''[[המוטציה הדינמית]]'' |
| - | - | + | --- דוגמאות: [[תסמונת ה-X השביר]], [[myotonic dystrophy]] ו- [[כוראה ע"ש הנטינגטון]]. |
| - | - | + | |
| - | - | + | |
| - | - | + | |
גרסה נוכחית
מילים נרדפות: הורשה, תורשה, צורות ההורשה, צורות התורשה.
תוכן עניינים |
[עריכה] מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- היבטים הסטוריים
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
פרויקט הגנום האנושי
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
[עריכה] כרומוזומים ואיך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)
--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
[עריכה] סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :
--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
--- דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :
- טרנסלוקציה
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- אינברסיה
- מוזאיקה
- חסרים קטנים בכרומוזומים
- חסרים על כרומוזום Y
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
[עריכה] מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?
[עריכה] צורות התורשה העיקריות:
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
--- דוגמאות: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy ו- כוראה ע"ש הנטינגטון.
