יעוץ גנטי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 21:27, 23 בינואר 2007

לשם מה נחוץ יעוץ גנטי?

יעוץ גנטי הינו תהליך הכולל שלבים חשובים לאבחנה מעקב מניעה וטיפול של מחלות גנטיות:

תפקיד היעוץ הגנטי:

- אימות האבחנות הקיימות.

- מתן מידע רלוונטי – אם כבר ניתן מידע יש לאמת שלמותו.

- לוודא שהמידע הובן בצורה המאפשרת לנועץ ו/או בני הזוג לקבל החלטותיו.

- העמדת המידע בפרספקטיבה הנכונה.

- הבנת הרקע התרבותי והפסיכולוגי של הנועץ ו/או בני הזוג.

- דיון עם הנועץ ו/או בני הזוג על דרכי ברור או התקדמות ועל דרכי מעקב ו/או טיפול.

- מתן הכלים והעזרה הדרושים לשם קבלת החלטות רפואיות המתאימות לנועץ ו/או בני הזוג (אלו בדיקות מומלץ לבצע, האם יש מקום לשקול הפסקת הריון, צורת מעקב, טיפולים אפשריים ).

- ליווי הנועץ ו/או בני הזוג במהלך תהליך הברור ו/או קבלת ההחלטות ועד השלמת הפתרון הנבחר.

איך מתבצע היעוץ?

אפשר לקבל יעוץ גנטי במכונים גנטיים בבתי החולים או בקופות החולים. את היעוץ נותן צוות ובו רופאים ו/או יועץ/ת גנטי.

במכונים הגנטיים עוסקים בבעיות של האוכלוסיה הכללית והפרט. במסגרת הפרט מאבחנים מחלות/מומים הידועים כבר במשפחה או מתגלים בזמן היריון. באוכלוסיה הכללית היעוץ הגנטי עוזר למנוע מומים מולדים ע"י סקר של כל האוכלוסייה כמו למשל, בדיקות סקר ביוכימי בדם לאבחון תסמונת דאון ומומים בתעלת העצבים, בדיקות סקר מולקולריות וביוכימיות לאבחון נשאות גנים שכיחים (טיי זקס, תסמונת ה-X השביר, ועוד).

האבחון מתבסס על נתוני רקע מהמשפחה, על ההיסטוריה הרפואית של המתייעץ ועל היסטוריה של לידות קודמות. בכל יעוץ יש ניסיון להגיע לאבחנה רפואית (אם קיימת אמנם בעיה). אז ממליצים לבני הזוג להמשיך במעקב ובבדיקות ולבסוף הם מקבלים הסבר כולל על המימצאים ועל הסיכון להביא צאצא חולה במחלה גנטית או במום מולד. בני הזוג מקבלים הסבר על כל בדיקה שראוי להם לבצע, על משמעותה ועל הסיכונים הכרוכים בה (אם קיימים).

היעוץ הגנטי ניתן לפני ההיריון, במהלכו ואחריו. (במקרים שההריון לא הסתיים כשורה).

למי מומלץ להיבדק במכון גנטי?

- זוגות הנמצאים בסיכון בגלל מחלה ידועה אצל אחד מבני הזוג או במשפחה המורחבת.

- זוגות, שנולד להם בעבר תינוק או עובר עם מום מולד ו/או מחלה כלשהי.

- זוגות, שעברו הפסקת היריון של עובר עם מום מולד או עם מחלה גנטית.

- זוגות, שיש ביניהם קירבת דם (נישואי קרובים).

- זוגות, שעברו לפחות שתי הפלות טבעיות מוקדמות.

- נשים, שהפנו אותם לבדיקות טרום-לידתיות (מי שפיר או סיסי שיליה) בגלל שגילן מעל 35.

- זוגות, שקיבלו תשובות חריגות באחת מבדיקות הסקר הביוכימיות, המיועדות לאבחן מומים מולדים ו/או תסמונת דאון.

- זוגות, שקיבלו תשובה לא תקינה באחת מבדיקת הסקר לנשאות מחלות גנטיות.

- יעוץ לזוגות שקיבלו תשובה לא תקינה בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שליה.

- זוגות, שבבדיקת אולטרסאונד התגלה מימצא חריג אצל העובר.

- נשים בהריון, שנחשפו לתרופות או לזיהומים וירליים במהלך ההיריון.

- זוגות בריאים, ללא סיכון כלשהו למום גנטי או אחר, המעוניינים לברר מהן בדיקות הסקר המומלצות לביצוע בהריון.

מהו מכון הגנטי, מיהם היועצים הגנטיים, ומה תפקידם?

המכון הגנטי הנה תחנה רפואית למידע, לברור, ולביצוע בדיקות גנטיות שנועדו לאבחן סיבות ומחלות גנטיות. ברור גנטי נועד לאפשר טיפול מונע.

המכון מכיל:

1. מרפאה לבדיקה וליעוץ. היועצים הגנטיים במרפאה זו הנם רופאים או יועצים שאינם רופאים ושהוכשרו בבית ספר ליעוץ גנטי. הרופאים באים מכמה תחומים ברפואה (רפואת ילדים, נשים ורפואה פנימית) והם עוברים תת-התמחות נפרדת בגנטיקה רפואית.

2. מעבדה ציטוגנטית הבודקת את מבנה הכרומוזומים – לדוגמא תקינות הכרומוזומים בדם של ילדים או מבוגרים, במי שפיר, בסיסי שליה וכדומה.

3. מעבדה לגנטיקה מולקולרית הבודקת תקינות של גנים ספציפים כמו הגן לסיסטיק פיברוזיס, תסמונת ה-X השביר וכדומה.

המרפאה הגנטית מתמקדת במספר תחומים ולהלן דוגמאות (כאשר פרוט נרחב יינתן בהמשך הפרק):

1. יעוץ לזוגות המתעתדים להרות או הנמצאים בתחילת הריונם לגבי הבדיקות הגנטיות השונות שכדאי להם לעבור. יעוץ זה מושתת על המוצא העדתי שלהם ועל היסטוריה הרפואית והמשפחתית שלהם.

2. יעוץ במקרים של סיפור מילדותי קודם עגום כגון מות עובר תוך רחמי.

3. יעוץ לזוגות עם סיפור משפחתי של מומים מולדים בהריונות קודמים או בבני משפחה אחרים. במסגרת המרפאה מעריכים אז את מידת התורשתיות של הבעיה, ואם הסיכון להישנות גבוה מציעים בדיקות לזוג ולעובר (בדיקות נוספות שאפשר לבצע בבדיקת מי שפיר).

4. באם יש לבני הזוג ילד קודם עם מחלה גנטית ניתן במקרים מסוימים לבצע בדיקה של העובר בשלב של ביצית מופרת במסגרת הפריה חוץ גופית (אבחון טרום השרשה – PGD). כך לדוגמא, כשמחלה מתבטאת בבנים בלבד ניתן לבדוק את העוברים המופרים לפני החזרתם לרחם ולדאוג להחזיר רק את הנקבות. באמצעות גישה זו ניתן יהיה למנוע הפלה בהמשך ההריון אם יסתבר שהעובר חולה.

5. באם יש במשפחה סיפור של שבץ מוחי מוקדם (מתחת לגיל 50) , התקף לב בגיל צעיר (מתחת לגיל 45) ואו סיפור של הפלות חוזרות מומלץ לעבור יעוץ באשר לאפשרות הגנטית של נטייה לקרישתיות יתר.

6. ספציפית לבעיות פוריות, תפקידו של היעוץ הגנטי לעזור במקרים של בעיות זרע חמורות, אי ספיקה שחלתית מוקדמת, כישלונות חוזרים על רקע לא מוסבר וכדומה.

בכל מקרה כדאי לזכור שתחומים אלו הם דינמיים ביותר וההתקדמות בהם היא רבה ביותר. על-כן, בכל פעם שמתכננים הריון נוסף כדאי להתייעץ ולראות מה התקדם בתחום הספציפי.

יעוץ גנטי למחלות שכיחות.

יעוץ גנטי מסוג קצת שונה אפשר לקבל במחלות שכיחות כמו למשל, במקרי סרטן משפחתי. יעוץ זה אינו קשור ליעוצים הקשורים לאבחון בהריון לזיהוי בעיות בעובר.

יעוצים גנטים במחלות שכיחות נועדו למנוע מחלות אלו אצל המבוגרים שבאים ליעוץ.

קבוצות הסיכון נקבעות בבדיקות גנטיות חדשות. לאחר שאותרו האנשים שנמצאים בסיכון אפשר לטפל בהם ע"י שינוי בהתנהגותם, הפנייתם לבדיקות שיגרה, ולעתים גם ע"י ביצוע ניתוחים מונעים. יש להניח שהיעוץ הגנטי שמטרתו למנוע הופעת מחלות, ילך ויתפתח, ויהפוך לתחום מוביל ברפואה המונעת. (ראה פרוט במחלות שכיחות של הגיל המבוגר -עתיד הרפואה).