ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 20:43, 13 בפברואר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 16:47, 14 בספטמבר 2007 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 51: | שורה 51: | ||
[[מוזאיקה]] -כללי. | [[מוזאיקה]] -כללי. | ||
- | בעיות כרומוזומליות אחרות: | + | '''בעיות כרומוזומליות אחרות:''' |
+ | |||
+ | --- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין | ||
+ | |||
+ | 1. [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | ||
+ | |||
--- [[חסרים בכרומוזום Y]] ---- [[טריפלואידיה]] | --- [[חסרים בכרומוזום Y]] ---- [[טריפלואידיה]] |
גרסה מתאריך 16:47, 14 בספטמבר 2007
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן
תסמונת וויליאמס.
תסמונת Beckwith Wiedemann
תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1.
מוזאיקה -כללי.
בעיות כרומוזומליות אחרות:
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין
1. זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
--- חסרים בכרומוזום Y ---- טריפלואידיה