ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 09:59, 9 בפברואר 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 10:00, 9 בפברואר 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 43: | שורה 43: | ||
'''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
- | + | ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[CGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]). | |
גרסה מתאריך 10:00, 9 בפברואר 2012
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
או זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
--- טריפלואידיה