ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 08:45, 30 במאי 2009 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 17:54, 30 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 43: | שורה 43: | ||
[[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]). | [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[FISH]]). | ||
- | [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]] | + | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]''' |
- | תסמונת [[ | + | - שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] |
- | תסמונת [[Beckwith Wiedemann | + | - שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת [[Beckwith Wiedemann]] |
- | + | ||
- | + | ||
- | תסמונת | + | - חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]] |
- | + | - חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין וטייבי]] | |
- | [[ | + | - [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]] |
- | + | - [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות. | |
- | תסמונת [[ | + | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome. |
- | תסמונת [[ | + | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת [[מילר-דיקר]] - [[מילר-דיקר|Miller-Dieker syndrome]]. |
- | תסמונת [[ | + | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Smith Magenis]]. |
- | + | ||
- | תסמונת [[ | + | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Alagille]]. |
- | + | ||
- | + | ||
- | + | ||
+ | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|WAGR]]. | ||
+ | |||
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | --- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | ||
או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | ||
--- [[חסרים בכרומוזום Y]] ---- [[טריפלואידיה]] | --- [[חסרים בכרומוזום Y]] ---- [[טריפלואידיה]] |
גרסה מתאריך 17:54, 30 במאי 2009
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
- חסר מזערי בכרומוזום 22 - תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן
- שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
- שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת Beckwith Wiedemann
- חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת וויליאמס
- חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת רובינשטיין וטייבי
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
- תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת לנגר-גידעון - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת מילר-דיקר - Miller-Dieker syndrome.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת Smith Magenis.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת Alagille.
- חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת WAGR.
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: או זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
--- חסרים בכרומוזום Y ---- טריפלואידיה