ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 09:50, 9 בפברואר 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 09:59, 9 בפברואר 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 43: | שורה 43: | ||
| '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | '''תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:''' | ||
| - | [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] ( | + | ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזעריים בכרומוזומים]] (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת [[aCGH|צ'יפ גנטי]] או [[FISH]]). |
| - | '''- חסר מזערי בכרומוזום 22 - [[VCF|תסמונת די- ג'ורג']] או ([[VCF|Velo-cardio facial syndrome]] ([[VCF]] או [[VCF|תסמונת שפרינצן]]''' | ||
| - | - שינוי בכרומוזום 15 - תסמונת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למן]] | ||
| - | |||
| - | - שינוי בכרומוזום 11 – תסמונת [[Beckwith Wiedemann]] | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בכרומוזום 7 – תסמונת [[וויליאמס]] | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בכרומוזום 16 – תסמונת [[רובינשטיין וטייבי]] | ||
| - | |||
| - | - [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]] | ||
| - | |||
| - | - [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. - שינויים הקשורים במיקרוצפליה או מקרוצפליה, איחור התפתחותי ובעיות פסיכיאטריות. | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 8q24.1. תסמונת [[לנגר-גידעון]] - [[לנגר-גידעון|Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon ]]syndrome. | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p13.3. תסמונת [[מילר-דיקר]] - [[מילר-דיקר|Miller-Dieker syndrome]]. | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 17p11.2. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Smith Magenis]]. | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 20p12. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|Alagille]]. | ||
| - | |||
| - | - חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13. תסמונת [[שינויים מזעריים בכרומוזומים|WAGR]]. | ||
| - | |||
| --- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | --- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: | ||
| או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | או [[זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX]] או [[נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY]]. | ||
גרסה מתאריך 09:59, 9 בפברואר 2012
מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
טריזומיה 22 (מוזאיקה).
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
מוזאיקה -כללי.
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין:
או זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
--- טריפלואידיה
