ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 16:48, 14 בספטמבר 2007 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 08:40, 30 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 48: | שורה 48: | ||
[[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]]. | [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1]]. | ||
+ | |||
+ | [[תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1]]. | ||
+ | |||
+ | תסמונת [[אלג'יל]] - Alagille syndrome. | ||
+ | |||
+ | תסמונת [[מילר-דיקר]] - Miller-Dieker syndrome. | ||
+ | |||
+ | תסמונת סמיט-מגינס - Smith Magenis syndrome. | ||
+ | |||
+ | תסמונת [[WAGR]]. | ||
+ | |||
+ | תסמונת [[לנגר-גידעון]] - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome | ||
[[מוזאיקה]] -כללי. | [[מוזאיקה]] -כללי. |
גרסה מתאריך 08:40, 30 במאי 2009
מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?
מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.
תסמונת קליינפלטר (47XXY).
תסמונת 47XXX) Triple X).
טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.
מרקר – מידע כללי.
טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).
טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).
אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).
שינויים מזעריים בכרומוזומים (חסר או הכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת FISH).
תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:
תסמונת די- ג'ורג' או (Velo-cardio facial syndrome (VCF או תסמונת שפרינצן
תסמונת וויליאמס.
תסמונת Beckwith Wiedemann
תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן
תסמונת ע"ש רובינשטיין וטייבי.
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1.
תסמונת חסר או תוספת מיזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 ב-1q21.1.
תסמונת אלג'יל - Alagille syndrome.
תסמונת מילר-דיקר - Miller-Dieker syndrome.
תסמונת סמיט-מגינס - Smith Magenis syndrome.
תסמונת WAGR.
תסמונת לנגר-גידעון - Tricho-rhino-phalangeal syndrome or Langer Gideon syndrome
מוזאיקה -כללי.
בעיות כרומוזומליות אחרות:
--- אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: או זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.
--- חסרים בכרומוזום Y ---- טריפלואידיה