ציסטה בחבל הטבור

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מהו הממצא ומשמעותו?

ציסטה בחבל הטבור היא למעשה כיס עם נוזל בחבל המקשר את השלייה לטבור.

סוגים:

ממצא זה יכול להיות ציסטה אמיתית או ציסטה מדומה:

- ציסטה אמיתית נוצרת משייר של מרכיבים אמבריונלים הקשורים בחבל הטבור בעת היווצרותו (רקמת אלנטואיס או הצינור המחבר את הטבור למזנטריום שאמור להתנוון).

- ציסטה מדומה היא בעצם בצקת הנובעת מניוון ציסטי של החומר הג'לי המצפה את חבל הטבור (מכונה ג'לי ע"ש Wharton).

שני סוגי הציסטות נוטים להופיע סמוך לחיבור של החבל לדופן הבטן של העובר. הממצא קיים ב – %2- 4% מכלל ההריונות העוברים אולטרהסאונד בשבועות 11-14.

ציסטה מדומה שכיחה יותר מאמיתית – לרוב לא ניתן לקבוע בוודאות ע"ס האולטרהסאונד אם מדובר בציסטה אמיתית או מדומה. הגודל יכל להגיע ל-7.5 ס"מ.

[עריכה] ממצאים המלווים ציסטה בחבל הטבור:

הימצאות ציסטה בחבל הטבור קשורה בשכיחות מוגברת של נוכחות ממצאים בעובר או בחבל הטבור עצמו:

1. ממצאים בחבל הטבור עצמו שנזכרים כקשורים בציסטה של חבל הטבור:

גידולים שפירים בחבל הטבור ובעיקר כאלו שמערבים תאי כלי הדם (מכונים אנגיומיקסומה, המטומה), אומפלוצלה. ממצאים ניתנים לצפייה ואבחנה בסקירה של אולטרהסאונד מכוונת.

2. ממצאים בעובר שנזכרים כקשורים בציסטה של חבל הטבור:

עיכוב בגדילה, Urachus פתוח, והדרונפרוזיס (התרחבות דרכי השתן בכליה ובצינורות מהכליה לשלפוחית). ישנם דיווחים על סיכון מוגבר לבעיות כרומוזומליות – במיוחד מסוג טריזומיה 13 וטריזומיה 18.

העלייה בסיכון לבעיות נלוות אלו קיים בעיקר אם מתקיימים הנתונים הבאים:

- הופעת מספר ציסטות (אז מדובר בציסטות מדומות).

- כשהמיקום של הציסטה סמוך לחיבור החבל אל השלייה.

- כשהציסטה נותרת גם בטרימסטר 2-3, כלומר בסקירה השנייה של שבוע 20-22 או אחר כך.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

1. סקירת מערכות מדוקדקת בשבוע 24-22 להריון (או/ו בשבוע 16-15) לאיתור מומים נוספים. הסקירה צריכה להיות מכוונת לאותם מומים שהוזכרו לעיל: לחפש ממצאים נוספים בחבל הטבור, דופן הבטן, דרכי השתן והכליות והלב.

2. יש צורך במעקב גדילה של העובר.

3. לגבי צורך בבדיקת מי שפיר:

ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד המאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך, ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראהמדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה?).

כיום, אין המלצה גורפת לבצע דיקור מי שפיר אם ישנה ציסטה כזו כאשר אין מומים נלווים. לפני שנת 1999 היו עבודות שהמליצו להמליץ על בדיקת מי שפיר אם הציסטה נותרת בטרימסטר השני – אולם עבודות אלו לא לקחו בחשבון את העובדה כי כל הבעיות שהוזכרו כקשורות בציסטה של חבל הטבור ניתנות לזיהוי באולטרהסאונד, וכי בעיות כרומוזומליות שהוזכרו מסוג טריזומיה 13 וטריזומיה 18 ניתנים לאבחון באמינות מאד גבוהה בבדיקת אולטרסאונד ובבדיקות הסקר הביוכימיות שהאישה מבצעת (מכונה "חלבון עוברי").

לכן, על-פי רוב הדעות, כשמדובר בציסטה בחבל הטבור כממצא יחיד (וכשאר בדיקות הסקר לאיתור בעיות כרומוזומליות (סקר ביוכימי בדם = חלבון עוברי, שקיפות עורפית) מראות סיכון נמוך מאוד אין המלצה לבצע דיקור מי שפיר. עד היום אין נתונים סטטיסטים מדויקים המאפשרים לשקלל בצורה אמינה את הממצא הזה באולטרסאונד יחד עם שאר הבדיקות כדי לקבל סיכון סופי משוקלל.

באופן מעשי, יש הנוהגים לתת במקרים של ציסטה בחבל טבור טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה במקרה זה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שישנם ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים ויש צורך ביעוץ גנטי.

4. ביעוץ גנטי ניתן לדון בצורך לבצע דיקור מי שפיר. יש חשיבות מיוחדת לפנות ליעוץ במקרים בהם מאותרים מומים או סימנים נוספים מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות וברור נוסף.