הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 23:11, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (20:17, 21 בינואר 2007) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| '''הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.''' | '''הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.''' | ||
| - | '''דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: [[תסמונת טרנר]], [[תסמונת קליינפלטר]](XXY), תסמונת XXX)[[Triple X]]), | + | '''דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: [[תסמונת טרנר]], [[תסמונת קליינפלטר]](XXY), תסמונת XXX)[[Triple X]]), [[תסמונת 47XYY]]. – ראה פרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר]].''' |
גרסה נוכחית
הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.
דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר(XXY), תסמונת XXX)Triple X), תסמונת 47XYY. – ראה פרוט בממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר.
