החומר הגנטי וצורות התורשה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 22:51, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 23:16, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 24: | שורה 24: | ||
| --- [[טריזומיה]] | --- [[טריזומיה]] | ||
| --- [[מונוזומיה]] | --- [[מונוזומיה]] | ||
| - | + | --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף | |
| + | |||
| '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' | '' [[הפרעות מספריות בכרומוזומי המין]] '' | ||
| - | ''שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)'': | + | '' [[שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)]] '': |
| - | - | + | - טרנסלוקציה |
| --- טרנסלוקציה רוברטסונית | --- טרנסלוקציה רוברטסונית | ||
| --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | --- טרנסלוקציה רציפרוקלית | ||
| - | - | + | - אינברסיה |
| - | - | + | - מוזאיקה |
| - | - | + | - חסרים קטנים בכרומוזומים |
| - | + | ||
| - | + | ||
| - | + | - חסרים על כרומוזום Y | |
| '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' | '' [[סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות]] '' | ||
גרסה מתאריך 23:16, 30 בדצמבר 2006
תוכן עניינים |
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה
- מקומה של הגנטיקה ברפואה כיום
- שתי המטרות העיקריות של הגנטיקה הרפואית
כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות
--- מהם כרומוזומים? --- מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים? --- איך הבדיקה מבוצעת טכנית? --- כמה זמן היא אורכת? --- מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית? --- האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעיה כרומוזומלית מסוימת?
סוגים של הפרעות כרומוזומיות (מושגים כלליים)
הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף :
--- טריזומיה --- מונוזומיה --- דוגמאות להפרעות שכיחות במספרם של כרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) :
- טרנסלוקציה
--- טרנסלוקציה רוברטסונית --- טרנסלוקציה רציפרוקלית
- אינברסיה
- מוזאיקה
- חסרים קטנים בכרומוזומים
- חסרים על כרומוזום Y
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)
- מהו דנ"א ? - ממה בנוי הגן ? - איך הגן בא ליידי ביטוי? - כמה גנים יש? - מהי מוטציה בגן?
צורות התורשה העיקריות:
--- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע: --- האם ניתן לחלות במחלות אלו גם אם ההורים בריאים? --- מוטציה טרייה --- חוסר חדירות של הגן למחלה (Incomplete penetrance) --- מוזאיקה באברי המין: --- תופעות מיוחדות נוספות בתורשה דומיננטית: --- מדוע מספיק פגם בגן אחד בלבד בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות דומיננטיות?
--- מה קורה במחלות מהסוג הזה אם רק אחד מהגנים פגום? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שיש לבצע במשפחות של חולים: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית: --- מדוע צריכים 2 הגנים (האבהי והאימהי) להיות פגועים בכדי לגרום למחלות אוטוזומליות רצסיבית? --- תכונות נוספות של תורשה אוטוזומלית רצסיבית:
–-- הצורה הרגילה --- מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות: --- בדיקות סקר לזיהוי נשאיות לתורשה זו באוכלוסייה הכללית.
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית
--- מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו? --- מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה? --- בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים.
--- מהן המיטוכונדריות? --- איך עוברת המיטוכונדריה מדור לדור? מהי תורשה מיטוכונדריאלית? --- מדוע הביטוי של המחלות המיטוכונדריאליות לא תמיד מלא? --- מי בסיכון ללדת ילד חולה?
