הצטברות נוזלים באברים שונים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
הצטברות נוזלים באברים שונים: נוזל חופשי בחלל בית החזה (pleural effusion). או נוזל בחלל סביב הלב (pericardial effusion). או נוזל בחלל הבטן (peritoneal effusion). או בצקת כללית (נוזל הנאסף בחללי החזה והבטן ו/או סביב ומתחת לעור העובר).
תוכן עניינים |
סוגים:
הצטברות נוזל בחלל בית החזה (בין הריאות לדופן החיצונית של בית החזה). נוזל זה יכול להכיל:
- ברוב המקרים נוזל לימפטי (מהלימפה) – מכונה כילוטורקס (Chylothorax).
- נוזל מימי (צלול (סרוזי) ולא דלקתי) - המכונה הידרוטורקס (Hydrothorax).
- דם – מכונה הימוטורקס (Hemothorax). נדיר מאד ובד"כ מופיע רק במבוגרים.
הצטברות נוזל סביב הלב בלבד הינו מצב יחסית נדיר ברחם. אם קיים נוזל סביב הלב בד"כ כמותו קטנה, לא משמעותית וחולפת. לרוב אם מופיע נוזל סביב הלב הינו חלק מתהליך כללי של הצטברות נוזלים (נוזל צלול סרוזי) גם בחלל החזה, הבטן, ואף כללי בהמשך.
הצטברות נוזלים בחלל הבטן בלבד הינו גם כן מצב נדיר בעובר. לרוב נוזל בחלל הבטן הינו (או יהפוך) חלק מתהליך כללי של הצטברות נוזלים (נוזל צלול סרוזי) גם בחלל החזה, ואף כללי בהמשך. בצקת כללית (Anasarca) הינו המצב הקיצוני בחומרתו מכל הנ"ל. הצטברות הנוזלים הינה ברקמות התת עוריות סביב העובר. בד"כ מלווה בהצטברות נוזלים (נוזל צלול סרוזי) גם בחלל בית החזה, חלל הבטן וסביב הלב.
סימנים קליניים:
בכילוטורקס (בבית החזה)
הנוזל הינו חלבי ומכיל ריכוז גבוה של שומן (מסוג טריגליצרידים), חלבון ותאי דם לבנים (מסוג של לימפוציטים). לזמן קצר בלבד מיד אחר הלידה (כל עוד הילוד לא אכל) הנוזל המנוקז מחלל בית החזה יכול להראות צלול למרות שהוא מכיל המרכיבים הללו. במחצית המקרים חלה החלמה ספונטנית עם הזמן ועד אז נעשה ניקוז קבוע של הנוזל ע"י צינור המוחדר לחלל בית החזה. הטיפול אם כך הוא תומך.
ישנן כבר הצלחות בהחדרת הנקז (המכיל שסתום חד כיווני) לעובר עוד ברחם, וכך לאפשר התפתחות תקינה של הריאה באותו צד של הנוזל.
הסיבות בד"כ אינן ידועות אך יש לשלול במקרה כזה מומים כרומוזומליים (תסמונת טרנר, תסמונת דאון, וכד'), מומי לב, זיהום תוך רחמי - כללי, תסמונת Noonan ומומים אחרים היכולים להצביע על תסמונת גנטית. תוארו מקרים של כילוטורקס שבהם הסיבה היתה הפרעה התפתחותי של דרכי הלמפה בריאות: pulmonary lymphangiectasia.
במקרים של קיום נוזל מימי (סירוזי)
בבית החזה, ו/או בחלל הבטן ו/או בצקת כללית – מדובר בתהליך של הצטברות נוזלים באיברים רבים ובולטים תחילה בחלל בית החזה, בחלל הבטן וברקמות התת עוריות (בצקת כללית). הסיבה לכך כוללת שורה של מצבים:
1. אנמיה קשה של העובר היכולה לנבוע ממספר סיבות:
- אי התאמת דם לסיבותיה השונות. ניתן לזהות מצב של הרס תאי הדם האדומים של העובר ע"י הנוגדנים של האם שעוברים דרך השליה לדם העובר. לעובר נגרמת אנמיה קשה. בדם של האם מוצאים נוגדנים כלפי תאי הדם של העובר. נוגדנים אלו מודגמים בבדיקת דם של האישה הנקראת בדיקת "קומבס" (הופכת להיות חיובית אצלה). להערכת הסוג המדויק יש כמובן חשיבות גם לבדיקת פרמטרים נוספים כמו סוגי הדם של האישה והעובר, ובדיקת תת קבוצות של סוגי הדם. הטיפול הינו הזלפת עירוי דם לעובר (הזרקה לחלל הבטן של העובר). לפי הצורך ניתן לחזור על הטיפול. אחרי הלידה רופאי הילודים מטפלים בילוד במנות דם ולפי הצורך גם בהחלפות דם בכדי למנוע צהבת גבוהה. בעבר סיבה זו לבצקת בעובר הייתה שכיחה עקב אי התאמת RH. כיום שהבעיה של RH נדירה, רוב הבצקות הכלליות אינן עקב אנמיה קשה של העובר.
- זיהום וירלי ע"י וירוס הנקרא Parvo. המצב בד"כ חולף ללא גרימת מומים. ניתן להדגים את הזיהום בדם ע"י בדיקת נוגדנים לוירוס זה בדם האם.
2. מומי לב.
3. הפלה מאיימת.
4. זיהומים תוך רחמים אחרים, ע" מחוללים אחרים בנוסף ל-Parvo.
5. הפרעות בחילוף החומרים (מחלות מטבוליות שונות).
6. תסמונות גנטיות שונות כמו תסמונת נונן (Noonan syndrome).
צורת ההעברה התורשתית:
תלוי בסיבה. רוב הבעיות אינן בעיות תורשתיות. רצוי לנסות לבדוק את הבעיות השכיחות בכדי לקבוע אם מדובר במצב תורשתי.
מידת ביטוי המחלה:
לא ידוע.
בעיות נלוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:
יש לשלול במקרה כזה מומים כרומוזומלים (תסמונת טרנר, תסמונת דאון, וכד'), מומי לב (ע"י אקו לב עובר), זיהומים תוך רחמיים (כולל Parvo), ומומים אחרים היכולים להצביע על תסמונת גנטית מסוימת. במקביל שוללים אי התאמת דם.
בכל מקרה חשוב יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית, וכד').
כשמדובר בכילוטורקס בלבד, הפרוגנוזה בד"כ טובה ולרוב חולפת מעצמה תוך כדי הטיפול הניקוזי והתמיכתי אחרי הלידה.
מאידך, כשמדובר בבצקת סרוזית וכמובן אם הבצקת הינה כללית, גם אם כל הבדיקות נמצאות תקינות יש עדיין סיכון מוגבר לתסמונות שלא ניתן לשלול בבדיקות בהריון. לכן יש צורך ביעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם הגנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, קרדיולוג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת היעוץ לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
תלוי בסיבה. רוב הבעיות אינן בעיות עם מרכיב תורשתי. סיכון ההישנות המדויק יקבע ביעוץ הגנטי על סמך הסיבה לבצקת, עץ המשפחה, ותוצאות בדיקות שנערכו.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה: תלוי בסיבה/סוג. היום ניתן לבצע פרט לבדיקת הכרומוזומים בשיטת CMA גם בדיקת ריצוף אקסומי.
מיקומו של הגן: תלוי בסיבה/סוג.
האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית: תלוי בסיבה/סוג.
בדיקת נשאות: תלוי בסיבה/סוג.
בדיקת העובר: תלוי בסיבה/סוג.
