גסטרוסכיזיס

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גסטרוסכיזיס (Gastroschesis) - (מעיים היוצאים דרך דופן הבטן)

ראה בערך נפרד אומפלוצלה.

[עריכה] סימנים קליניים:

פגם בדופן הבטן דרכו פורצות בד"כ לולאות מעיים. הלולאות חופשיות נראות כלולאות מעיים מעובות (בצקתיות) והן לא מכוסות בקרום. חבל הטבור אינו מעורב בתהליך והוא נכנס לבטן בד"כ משמאל לפגם. התינוקות נולדים בד"כ במשקל לידה נמוך.

מומים נלווים:

בד"כ אין מומים נלווים והמשימה העיקרית הינה לתקן את הפגם עצמו. אם הפגם גדול התיקון לעיתים קשה ונעשה בשלבים. הסיבות לגסטרוסכיזיס כנראה לא גנטיות. יתכן והפגם בדופן הבטן שאופייני לגסטרוסכיזיס נגרם מהפרעה לאספקת הדם לאזור זה של דופן הבטן למשך תקופה קצרה בהריון.

סיבוכים:

האיברים (מעיים בד"כ) שמחוץ לבטן חשופים לזיהום, התייבשות, חבלה, או הפרעה בזרימת הדם אליהם. בנוסף יש אפשרות שהמעיים יסתובבו סביב צירם – מצב כזה עלול להוביל ל"חניקה" של כלי הדם וצינור העיכול וזה מתבטא בנמק של המעי ו/או בחסימה של מעבר המזון במעי.

[עריכה] שכיחות:

1 ל- 6000 לידות.

[עריכה] התורשה:

המצב לא נחשב לתורשתי.

מידת ביטוי המחלה:

אינו ידוע.

[עריכה] הסיכוי להישנות:

אינו ידוע – לא גבוה.

[עריכה] בעיות נלוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון באמצעי הדמיה:

בבדיקת האולטרסאונד יש לוודא שאין סימנים של חסימת מעיים ולהעריך את גודל הפגם שצריך יהיה לתקן. חשוב לוודא שלא מדובר באומפלוצלה. (ראה לעיל).

בכל מקרה חשוב יעוץ גנטי עם כל הנתונים, כולל בדיקות נוספות שנערכו במהלך ההריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית).

יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים. מטרת יעוץ כזה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, ואת הדרך לעקוב ולטפל במצב. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, חומרת הבעיה, וממצאים נוספים.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

לא ידוע גן ספציפי לגסטרוסכיזיס.

מיקומו של הגן:

לא ידוע גן.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: אין בדיקה לגסטרוסכיזיס.

בדיקת נשאות: אין בדיקה לגסטרוסכיזיס.

בדיקת העובר: אין בדיקה גנטית לגסטרוסכיזיס.