גיל אימהי גבוה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
על מה משפיע גיל האישה?
כל אישה שגילה 35 ויותר, בתאריך המחזור האחרון, היא בסיכון גבוה ללדת ילד עם הפרעות מספריות בכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר היא תסמונת דאון (טריזומיה 21). סיכון זה קיים בכל גיל, אך הוא עולה באופן מובהק ככל שגיל היולדת גבוה. לדוגמא: בגיל 20 הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון הוא 1:1923. בגיל 35, לעומת זאת, הסיכון גובר ומגיע ל- 1:380. בגיל 42 הוא 1:67. לכן החליט משרד הבריאות להמליץ לנשים מגיל 35 ומעלה לבצע בדיקה טרום לידתית במי השפיר או בסיסי שיליה. בדיקה זו שוללת הפרעות מספריות או מבניות בכרומוזומים. סיכון זה נובע מהשפעת גיל היולדת על חלוקת ההפחתה, שבה נוצרות ביציות האישה. ביציות אלו עומדות עשרות שנים ומחכות לתורן לחרוג במחזור וככל שהזמן עובר כך הסיכון לתקלה כזו גובר. נמצא שככל שממעיט מס' הביציות באישה כך גובר הסיכון שתחרוג באותו חודש ביצית לא תקינה מבחינה כרומוזומלית.
האם חייבים לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה בגיל אימהי גבוה?
בהריונות "יקרים" במיוחד, כשבני הזוג חוששים לסכן את ההיריון בבדיקות פולשניות (מי שפיר או סיסי שיליה), אפשר לבצע בדיקת דם לסקר ביוכימי ובדיקת אולטרה-סאונד לשקיפות עורפית (ראה פרוט ב"בדיקות סקר לתסמונת דאון"). בדיקות אלה הן בדיקות סקר ומעריכות סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון בדרגת ניבוי גבוהה יחסית. הבדיקות מביאות בחשבון את גיל האישה כדי לשקלל את הסיכון.
היתרון של בדיקות הסקר הביוכימיות והשקיפות העורפית הוא בהיותן לא פולשניות ולכן לא מסכנות את העובר. עבודות הראו שבדיקות הסקר הללו לניבוי הסיכוי הסטטיסטי לתסמונת דאון אמינות יותר בנשים מבוגרות מאשר בנשים צעירות. לכן, בעיקרון, אישה מבוגרת שמקבלת תוצאה שמשמעותה סיכון נמוך לתסמונת דאון בעובר, היא אכן בסיכון נמוך.
החיסרון הוא שאלה בדיקות סקר אשר בניגוד לדיקור מי שפיר הם אינן בדיקות אבחניות. כמו כן יש לזכור שבדיקות הסקר מאתרות רק תסמונת דאון, טריזומיה 18 ובעיות כרומוזומליות קשות אחרות. אין הן מאתרות הפרעות בכרומוזומים אחרים (שהן בד"כ בעיות קלות יחסית הקשורות בכרומוזום X). לפיכך אי אפשר לשלול לחלוטין – לאחר בדיקות הסקר - הפרעות במבנה הכרומוזומים ובמספרם. אם שוקלים לא לבצע דיקור - חשוב להתייעץ ברופא המטפל וביועץ גנטי לגבי התוצאות ולקבוע בעזרתם את ההחלטה אם לבצע דיקור או להימנע ממנו.
