ניוון שרירים
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
רקע כללי על מחלות הקשורות בניוון שרירים:
ב"ניוון שרירים" מדובר במחלת שרירים מתקדמת המחמירה עם השנים (פרוגרסיבית). לעיתים עד הרס מוחלט של השרירים. קיימים סוגים רבים של ניוון שרירים – רובם הגדול תורשתיים.
במשפחות בהן יש חולים הרופאים (הגנטיקאים והנאורולוגים) נעזרים במספר נתונים בכדי לקבוע את האבחנה של ניוון שרירים ובכדי לתת ייעוץ גנטי:
האם ידועה אבחנה מדוייקת? אם כן, יהיה יחסית קל להעריך ביעוץ הגנטי את רמת הסיכון של בני משפחה ללדת ילד חולה ואף לשקול אם יש לבצע בדיקות מתאימות.
האם מדובר בחולים ממין זכר בלבד ובמחלה, שהחלה בגיל הילדות המוקדמת? אם כן, יש כמה אפשרויות. אחת הידועות היא מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן Duchenne muscular dystrophy. זו מחלה בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X ומועברת לבנים בלבד דרך נשים נשאיות אף שהן בריאות (ראה פירוט בהמשך). סימני המחלה מתחילים בערך בגיל 5-3 שנים ורוב החולים זקוקים לכסא גלגלים כבר בגיל 10. מוטציה בגן למחלה זו גורמת ליצירת חלבון (בשם דיסטרופין) פגום. ישנה גם צורה קלה יותר של המחלה, המתבטאת בגילאי העשרה ונגרמת ע"י מוטציות שונות באותו הגן (נקראתניוון שרירים ע"ש בקר - Becker Muscular Dystrophy - ראה פירוט בהמשך). כאמור, יש צורות נוספות של ניוון שרירים בילדותשזוכות לבירור רפואי במסגרת המרפאה הגנטית ולכן חשוב להביא ליעוץ את כל הפרטים על בני משפחה אחרים.
האם מדובר בחולים משני המינים עם ניוון שרירים קשה המופיעה מוקדם בחיים (בלידה או שהסימנים החלו בגיל מספר שבועות)? - אם כן, באות בחשבון מחלות כמו ( ניוון שרירים מולד ) ו- ניוון שרירים מסוג SMA (ראה פירוט על המחלות בהמשך). מחלות אלו מועברות בהורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר יש סיכון להישנות המחלה של 25% בכל הריון נוסף של הורי הילד. בני משפחה רחוקים יותר, הבאים בקשרי נישואין עם בני זוג ממשפחות אחרות (ובמיוחד מעדות נפרדות) נמצאים בד"כ בסיכון קטן מ-1:400. הגנים למחלות אלו זוהו וניתן לבצע אבחון טרום לידתי.
האם מדובר במחלה, שהחלה בעשור השני לחיים ויותר מאוחר? אם כן, יש מספר אפשרויות אחרות כמו CMT – Charcot Marie Tooth, דיסטרופיה שרירים מיוטונית (Myotonic dystrophy) וכד' (ראה פירוט על המחלות בהמשך).
לפיזור המקרים במשפחה ופרטים הקלינים חשיבות רבה על הייעוץ הגנטי. לדוגמא:
- אם ישנה העברת מחלה מחולה לילדיו, הדבר מעיד על מחלות אוטוזומליות דומיננטיות.
- אם הורי החולה הם קרובי משפחה, הדבר מרמז להורשה אוטוזומלית רצסיבית.
- אם מדובר בפגיעה בשריר או בעצב? הדבר חשוב לקביעת קבוצת המחלות.
- האם החולשה החלה בפלג גוף תחתון או עליון? הדבר חשוב לקביעת קבוצת המחלות.
עם הפרטים הללו כמפורט לעיל, חשוב לפנות למכון גנטי כדי לקבוע אבחנה יותר מדוייקת ועל פיה להעריך את רמת סיכון עבורכם (אם קיים), ולקבל המלצות לבדיקות לכם ו/או לעובר ולמעקב בהריון.
להלן רשימת המחלות השכיחות והחשובות יותר בקבוצת מחלות של ניוון שרירים:
- ניוון שרירים ע"ש דושן או בצורתו הקלה יותר: ניוון שרירים ע"ש בקר.
- CMT – Charcot Marie Tooth = Hereditary Sensory and Motor Neuropathy.
- Hereditary spastic paraplegia = בקיצור:(HSP) = צורות תורשתיות של חולשת שריים עם ספסטיות של הרגליים.
- מחלות השריר הנובעות מהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (פגם בקומפלקסים של הנשימה בשריר).
- מחלת שרירים מסוג Myotonic dystrophy.
- מחלת שרירים מסוג Nemaline myopathy.
- ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביוצאי לוב.
- ניוון שרירים עם גופיפי הסגר (HIBM) השכיח ביהודים יוצאי אירן.
- ניוון שרירים מסוג Nemaline myopathy השכיח ביהודים אשכנזים.
- ניוון שרירים מסוג Facioscapulohumeral או בשם קיצור: FSH או FSHD - קיים בכל העדות.
- Friedrich ataxia - כחלק מקבוצת spino-cerebbelar ataxia (SCA)
