סימנים "רכים"

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 21:46, 7 ביוני 2013

מהם סימנים רכים באולטרהסאונד?

אלה שינויים עדינים שאינם משפיעים באופן ישיר על התפקוד או על שלמות העובר. לכן אין להם חשיבות בפני עצמם, אך עלולה להיות להם השלכה סטטיסטית בעליית סיכון לבעיות אחרות שיש להתייחס אליהן.

אולטרה סאונד מזהה סמנים רכים (Soft sonographic markers) והללו נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומליים אחרים בעובר. לדוגמא, רוחב אגן הכליה, עובי העורף, אורך הירך, יכולים להיות חריגים בגודל ובמידות, חריגה זו יכולה להתבטא בעליית הסיכון הסטטיסטי לבעיות אחרות.

בניגוד לליקויים אנטומיים המכונים "מומים", "סימנים רכים" אינם ספציפיים, נצפים בעיקר בעוברים תקינים, הינם ממצאים חולפים ולעתים ללא כל משמעות נוספת בכל הקשור בעובר. קיומם של ממצאים אלו עשוי להעלות את הסיכון לתסמונת דאון ואולם אין הם ממצאים אבחנתיים. משהודגם ממצא רך, יש לחפש ממצאים נוספים, שכן הימצאותם של מספר ממצאים רכים יעלה משמעותית את דרגת הסיכון לתסמונת דאון בהשוואה לקיומו של ממצא יחיד.

שכיחות של סימנים רכים:

סימנים רכים באולטרהסאונד הם ממצא שכיח למדי, ומאותרים בכ-10-15% מההריונות בטרימסטר השני. לאור כך ברור כי להתבסס על הנ'ל ולהציע בדיקה פולשנית ל-15% מההריונות זה מצב עם מנבא כוזב חיובי בלתי סביר לחלוטין.

בעבודות שונות נמצא כי סמנים רכים אחראיים רק על 4% עליה ביכולת לאתר מומים ותסמונת דאון (מ-51 ל-55%), אולם מאידך, הם העלו את המנבא הכוזב החיובי פי 12. למרות הממצאים הללו, לא בוצע מחקר מעמיק של עלות מול תועלת, והסמנים הרכים נכנסו לפרקטיקה הנוהגת, למרות מידת הזהירות שנתבקשה כתוצאה ממחקרים אלו.

למה צריך לשים לב כשיש סימנים רכים?

כאשר קיימים סימנים כאלו חשוב להתייחס ביעוץ הגנטי למספר היבטים:

• מידת החריגה לא עברה את הגבול, לדרגה שהופכת את ההתייחסות ממצב "סימן" למצב של "מום" (עם הפרעה תפקודית). למשל, הרחבת אגן כליה מעבר לגבול מסוים (תלוי בשבוע ההריון) יכולה להעיד על מום בכלייה שישפיע על תפקוד הכליות ולתיקונם יידרש אף ניתוח או טיפול אחר. רוחב חדרי המוח עד גבול מסוים נחשב "סימן" ומעבר לגבול מסוים זו כבר בעיה רפואית המכונה "הדרוצפלוס". הדיות יתר של המעיים מעבר לשבוע 18, פרט להיותו סימן הרומז למחלות כמו סיסטיק פיברוזיס ותסמונות כרומוזומליות, יכול להעיד גם על מומים בדרכי העיכול, ועוד.

• לכל "סימן" יש השפעה על הסיכון לבעיות ספציפיות. ביעוץ יש להעריך את תוספת הסיכון. בהערכה זו לוקחים בחשבון גם את תוצאות הבדיקות האחרות (סקר ביוכימי בדם, שקיפות עורפית, סימנים אחרים באולטרסאונד) כך מתקבלת תמונה כללית של הממצאים ומשמעותם.

• בהתאם להערכה שנעשית ממליצים לערוך בדיקות מתאימות, שיכולותן להפחית את הסיכון. הבדיקות נערכות דרך המכון הגנטי במימון קופת החולים או משרד הבריאות.

יש לציין שבראיית התמונה הכללית מסתבר ברוב המקרים, שתוספת הסיכון לאי תקינות העובר היא יחסית זניחה, ובמיוחד לאור העובדה שבכל הריון (גם אם כל הבדיקות לרבות מי שפיר ואולטרסאונד הן תקינות) יש סיכון של 3%-4% לפחות ל"הפתעות רעות" כולל פיגור שכלי.

"הסימנים השכיחים" כוללים:

א. לגבי הסימנים הבאים יש כנראה משמעות בהעלאת הסיכון לתסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות אחרות:

- בצקת עורפית מוגברת ועיבוי של העורף: דהיינו, שקיפות עורפית (Nuchal folds) שווה או מעל 3 מ"מ עד שבוע 13.6;

- עיבוי כפל העורף - שווה או מעל 6 מ"מ החל משבוע 14 ואילך.

- מעי אקוגני - אקוגניות מעיים בטרימסטר השני ( 23-19 שבועות) השווה לזו של עצם.

- שני סימנים אולטרהסונוגרפיים מהרשימה בסעיף ב'.

מידת הסיכון הקשורה בנוכחות סימנים אלו וצורת שילובם עם ה"תבחין המשולש" לא ניתנים להערכה מדויקת. החלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר תקבע בייעוץ גנטי לגופו של מקרה לפי תוצאות ה"תבחין המשולש" תוך מתן מידע והתחשבות בידוע בספרות לגבי הממצאים הללו.

ב. לגבי הסימנים הבאים כאשר מופיע סימן יחיד, אין תמימות דעים באם הם מעלים בכלל את הסיכון לבעיות כרומוזומליות כלשהן ואם כן, בכמה:

- קיצור ירך, או קיצור עצם ההומרוס או קיצור עצמות ארוכות בכלל, (שבועות 23-19) - יחד FL/BPD > 1.5 סטית תקן.

- הרחבת אגני כליה, דהיינו הרחבת מערכת מאספת בכליות - קוטר אגן כליה גדול מ- 4 מ"מ בשבועות 20-14 ו- 6 מ"מ או יותר אח"כ.

- ציסטה בכורואיד פלקסוס שבחדרי המוח, דהיינו, ציסטה כרואידלית (Choroid plexus cyst) - חד או דו צדדי.

- שני כלי דם בטבור, דהיינו, עורק טבורי בודד ללא מומים.

- מוקד אקוגני בלב העובר ("Golf Ball").

- ציסטה/ות בצוואר,

ככלל צריך להתייעץ עם הרופא המטפל ולפי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד.

לחלק מהממצאים, באולטרסאונד יש גם השלכות מילדותיות (דהיינו חשיבות לניהול ההריון – לסיכון לסיבוכים בהריון ליולדת ולעובר, ואף לצורת הלידה). לדוגמא: עיכוב בגדילת התינוק ברחם, ריבוי מי שפיר, מיעוט מי שפיר וכד'. במקרים כאלה יש צורך ביעוץ משולב של רופא מילדותי (מ"הריון בסיכון גבוה" ו/או רופא אולטרסאונד) וגנטיקאי.

האם אי מציאת סימנים רכים באולטרהסאונד מעיד על ירידת סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון?

אי מציאת סמן סונוגרפי בטרימסטר השני הועלה בזמנו כמדד שניתן להשתמש בו לשם הקטנת הסיכון ללידת צאצא עם DS אצל נשים בסיכון גבוה, ובכך לאפשר הקטנת השימוש בדיקור מי שפיר. אולם עבודות מאוחרות לא תמכו בגישה זאת ולכן אנו לא ממליצים לאמץ מודל זה.