כליה אגנית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 09:21, 16 ביוני 2012 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) (←מהו ממצא זה ומהי משמעותו?) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 09:23, 16 ביוני 2012 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←כליה אקופית/אגנית כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות.) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 31: | שורה 31: | ||
| == כליה אקופית/אגנית כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות. == | == כליה אקופית/אגנית כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות. == | ||
| - | תוארו מקרים בודדים של תסמונת וויליאמס בעוברים עם כליה אגנית ('''בעיקר זה משמעותי אם 2 הכליות נמוכות''') – ולכן אם מבוצעת בדיקת מי שפיר אז יש לשקול בחיוב בדיקת FISH לכרומוזום 7 לשלול תסמונת וויליאמס. | + | תוארו מקרים בודדים של '''תסמונת וויליאמס''' בעוברים עם כליה אגנית ('''בעיקר זה משמעותי אם 2 הכליות נמוכות''') – ולכן אם מבוצעת בדיקת מי שפיר אז יש לשקול בחיוב דוקא לבצע את בדיקת '''הציפ הגנטי''', או לפחות את בדיקת ה-FISH לכרומוזום 7 לשלול '''תסמונת וויליאמס'''. |
| == מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה? == | == מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה? == | ||
גרסה מתאריך 09:23, 16 ביוני 2012
מילים נרדפות: כליה אקופית, Pelvic kidney ו- Ectopic kidney.
תוכן עניינים |
רקע:
הכליות מתפתחות משלפוחית השתן (חלק נמוך של האגן) ועולות/נודדות כלפי מעלה למקומן בחלק אחורי של חלל הבטן האמצעי. לרובינו שתי כליות בשממוקמות בחלק העליות האחורי של הבטן. אך לעיתים ניתן למצוא באולטרסאונד כליה אחת נמוכה יותר, באיזור האגן האחורי (בין השלפוחית למקום הרגיל בו היא צריכה להיות.
במקרים כאלו לעיתים בסקירת האולטרסאונד הראשונה הבודק של האולטרהסאונד לא מוצא את הכליה (ראה חוסר של כליה אחת) וזה מתגלה באגן בהמשך בסקירה השנייה כשהעובר מעט גדול יותר.
מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
שכיחותו של ממצא זה לא ברורה לחלוטין, כ- 1:700. ברוב המקרים זהו ממצא בודד הנובע מבעיה התפתחותית מקומית.
הסיבה ברוב הגדול של המקרים היא שהכליה לא מגיעה למקומה הטבעי עקב השפעות סביבתיות ולא גנטיות. לדוגמא, הפרעה בזרימת הדם לעובר בשבועות בהן הכליות מתפתחות באגן ועולות בהדרגה למקומן, עלולה להסתיים בחוסר התפתחות כליה. לעיתים הכליה קיימת אולם מקומה אינו רגיל אלא נמוך באגן, באזור שקשה לראותו באולטרסאונד.
לפעמים יש קושי באבחון בעיה זו מפני שבשבועות מוקדמים בלוטות האדרנל דומות לכליות (מקומן האנטומי סמוך ומעל הכליות) וכן לולאות מעי עלולות להראות גם כן ככליה.
- שינויים מקומיים שיש לחפש:
במקרים של כליה נמוכה (אגנית) יש שכיחות מוגברת של ליקויים במבנה הכליה ובדרכי השתן המנקזים את השתן לשלפוחית וזה יכול להיראות ככליה קטנה יותר, או הרחבה של אגני הכליה הזו, או במקרים חמורים יותר כציסטות מרובות וגדולות בכליה הזו. ליקויים כאלו יכולים להוריד את התפקוד של הכליה הזו או להתבטא בזיהומים חוזרים או אבנים בדרכי שתן והכליה. תפקוד הכליה הזו יכול לרדת ולכן חשוב לוודא בהיריון שהכליה השניה נמצאת במקומה והיא תקינה בגודל (לפי שבוע ההיריון), במבנה (שאין הרחבת דרכי שתן), ובמראה (שהאקוגניות של רקמת הכליה תקינה).
אחרי הלידה עוקבים אחרי כליה כזו לוודא שאין צורך בטיפול מיוחד.
- מומים באיברים אחרים שיש לחפש:
בילדים אלו מוצאים קצת יותר ליקויים שקשורים להתפתחות כליה אגנית: היפוספדיאס, אשכים תמירים (קריפטורכידיזם), ובבנות רחם דו קרני או תעלת לידה קטנה. אך אלו אינם מומים חשובים בהיותם ניתנים לתיקון.
חשוב לשלול מומים אחרים שעלולים להעיד אז על סיכון גבוה לתסמונת גנטית. במקרים כאלו צריך לראות מהי החריגה ולהעריך את תפקוד הכליה הזו או את הסיכון לתסמונת גנטית המלווה אותה.
לשים הדברים בפרופורציות: ברוב המקרים הכליה האקטופית תהיה בגודל ומבנה רגיל וללא מומים נילווים, ואז אין סיכון גבוה לאי תפקודה או לקיום תסמונת גנטית נילוות.
כליה אקופית/אגנית כסימן סטטיסטי לבעיות כרומוזמיות.
תוארו מקרים בודדים של תסמונת וויליאמס בעוברים עם כליה אגנית (בעיקר זה משמעותי אם 2 הכליות נמוכות) – ולכן אם מבוצעת בדיקת מי שפיר אז יש לשקול בחיוב דוקא לבצע את בדיקת הציפ הגנטי, או לפחות את בדיקת ה-FISH לכרומוזום 7 לשלול תסמונת וויליאמס.
מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?
מעקב אולטרה-סוני לאיתור מומים נוספים בדרכי השתן או במערכות גוף נוספות. יש למדוד את הכליות ולוודא גודל ובהירות תקינים, לעקוב ולראות שבהמשך אין הרחבת דרכי השתן.
מומלץ לשקול בחיוב יעוץ ע"י גנטיקאי קליני, במיוחד אם יש ממצאים אחרים פרט למיקום הלא תקין של הכלייה, או אם זה דו צדדי. כמו כן יש לקבל המלצות לבדיקות מיוחדות שיש להוסיף לשיגרה.
ככלל תוספת הסיכון לתסמונות אחרות הנו כ-1%. לדוגמא תסמונות וויליאמס ואחרות. לשם כך יש לבדוק במי שפיר FISH לכרומוזום 7 (במיוחד אם זה דו-צדדי או אם יש ממצא נוסף כמו רבוי מי שפיר). עדיף ומומלץ היום לבצע במי שפיר בדיקה לכל התסמונות של חסר כרומוזומלי מזערי הנערך בבדיקת הצ׳יפ הגנטי.
בנוסף דרוש מעקב אולטרה סאונד.
ניתן לקבל גם יעוץ ע"י נפרולוג ילדים לגבי משמעות הממצא לעובר בעתיד. לפי הנתונים האחרים באולטרסאונד הכליות, לפי שבוע ההריון ופרמטרים אחרים יש לשקול המשך מעקב וטיפול.
ביבליוגרפיה:
Batukan C, Yuksel A. Prenat Diagn. 2011 Apr;31(4):356-9
