הפרעות מספריות בכרומוזומי המין
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 23:10, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 23:11, 30 בדצמבר 2006 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| '''הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.''' | '''הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.''' | ||
| - | '''דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: [[תסמונת טרנר]], [[תסמונת קליינפלטר]](XXY), תסמונת XXX) | + | '''דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: [[תסמונת טרנר]], [[תסמונת קליינפלטר]](XXY), תסמונת XXX)[[Triple X]]), תסמונת [[XYY]]. – ראה פרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר]].''' |
גרסה מתאריך 23:11, 30 בדצמבר 2006
הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.
דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר(XXY), תסמונת XXX)Triple X), תסמונת XYY. – ראה פרוט בממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר.
