שקיפות עורפית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בדיקה זו מפורטת שוב גם עם שאר הבדיקות המבוצעות בבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון. כשיש שקיפות עורפית מוגברת (מעל 3 מ"מ ראה פרוט תחת: בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת.

[עריכה] מהי בדיקת שקיפות עורפית?

זו בדיקת על-קול (אולטרסאונד), ובה מודדים במ"מ את עובי הנוזל הנאגר באזור העורף של העובר. כדי לקבל דיוק מרבי, נהוג להשתמש במתמר (אלקטרודה) לדני (בתעלת הלידה) לשם ביצוע הבדיקה.

מדוע מבצעים בדיקת "שקיפות עורפית"?.

במהלך התפתחות העובר, בשבועות 13-10, מצטבר נוזל מתחת לעור, באזור הקרקפת והעורף. במקרים, שיש כמות מוגברת של נוזל (לרוב פס נוזל ברוחב של למעלה מ- 3 מ"מ) קיים סיכון מוגבר אצל העובר הן למומים כרומוזומלים (כגון תסמונת דאון) והן למומים אנטומיים (כגון מומי לב קשים). בצורה זו, ניתן לאתר נשים בעלות סיכון מוגבר ללידת עוברים עם הפרעות כרומוזומליות (או מבניות).

מתי לבצע את הבדיקה?.

את הבדיקה יש לבצע בגיל הריון של 13-10 שבועות (עד סוף שבוע 13). אולם הבדיקה יעילה במיוחד בשבוע 11 בדיוק - לאחר מכן יכול הממצא בעורף לחלוף ולכן מאבדים את יעילותה של הבדיקה לגלות מקרי תסמונת דאון במהירות יחסית. אם עורכים בדיקה אחרי משבוע 14 והילך הבדיקה אינה אמינה מספיק להערכת הסיכון לתסמונת דאון.

מה משמעות התוצאה?.

קיימת התאמה בין עובי הנוזל באזור העורף של העובר ובין הסיכון ללידת עובר, שיש לו הפרעות כרומוזומליות. ישנן טבלאות הממירות את תוצאת השקיפות העורפית (וגיל האם) למידת הסיכון להולדת עובר עם הפרעה זאת.

ככלל, שקיפות עורפית של 3 מ"מ ומעלה הינה שקיפות מוגברת ומכונה בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת, מעלה את הסיכון לא רק לקיום ליקוי כרומוזומלי אלא גם למומים ותסמנות גנטית אחרות כפי שמפורט שם.

נהוג להעריך כי בבדיקה פשוטה זו אפשר לאתר כ- 60% מהעוברים, שיש להם תסמונת דאון. אם משלבים בחישוב אחד את תוצאת השקיפות העורפית עם בדיקת סקר ביוכימי בטרימסטר הראשון להריון, אפשר לאתר למעלה מ- 80% מהעוברים החולים בתסמונת דאון. אפשר באותה מידה לשקלל את הסיכון לתסמונת דאון בשילוב תוצאות השקיפות עם תוצאות בדיקת הדם הנערכת לאישה בשליש השני (המכונה "חלבון עוברי").

מה היתרונות בבדיקת השקיפות העורפית?.

מדידת השקיפות העורפית היא בדיקה פשוטה, לא חודרנית, שאיננה מסכנת את ההריון (בניגוד לדיקור מי-שפיר או דגימת סיסי שלייה). בדיקה זו עשויה לעזור בהחלטה לגבי הצורך בדיקור מי שפיר. יתרון הבדיקה הינו גם במועד ביצועה, כיוון שהבדיקה נערכת בשלב מוקדם יחסית של ההריון (עד שבוע 14) – הרי אם מתגלה עובר חולה, אפשר להפסיק את ההריון בגרידה ואין צורך לבצע הפלות מאוחרות (בתהליך של לידה).

הבדיקה חשובה בעיקר בהריונות מרובי עוברים. במקרים אלו, זוהי הבדיקה היחידה, שיש לה אמינות בקביעת הסיכון לתסמונות כרומוזומליות. בדיקת השקיפות העורפית בתאומים (בהיריון מרובה עוברים) הינה כיום בסל השירותים.

במקרים שבהם מתקבלת שקיפות עורפית מוגברת והבדיקה הטרום-לידתית (בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר) מראה מבנה כרומוזומלי תקין, יש להמשיך את הברור הוא יכלול בדיקת אולטרסאונד מכוונת ואקו לב (אולטרסאונד לבדיקת תקינות הלב) של העובר לשלילת מומים מולדים ו/או תסמונות גנטיות. לפיכך, בכל מקרה כזה חשוב לפנות ליעוץ גנטי.

בסיכום:

שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרסאונד המודדת את עובי עורו של העובר באזור העורף, ולפי מידת השקיפות נקבע סיכון סטטיסטי לתסמונת דאון. כשמדובר בסיכון חריג (מעל 1:386), מוזמנת האישה ליעוץ גנטי - רצוי אז להמתין ולשקלל את התוצאה עם בדיקות אחרות, כמו בדיקות הסקר הביוכימיות בדם האישה - יחד עם הזוג דנים בצורך לבצע אבחון טרום-לידתי במי שפיר (או סיסי שלייה אם שב' ההריון פחות מ- 13 שבועות). לגבי שיקלול התוצאות של בדיקת השקיפות ביחד עם שאר בדיקות הסקר (בדיקות סקר ביוכימי מדם האישה) ראה בבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון.

תוצאות מהימנות ביותר אפשר לקבל בשבועות 12-11 להריון אך ניתן לבצע אותה עד שבוע 14. הערך התקין בשבועות אלו הוא עד 3 מ"מ. מעבר לשבוע 14 הגבול העליון של השקיפות בעורף הוא 4-5 מ"מ.

ערכים מעל 3 מ"מ בשבועות 10-14 נקראים שקיפות עורפית מוגברת = ראה משמעות בנפרד תחת: בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת. ממצא כזה מעלה את הסיכון למומים מולדים (במיוחד מומי לב), לתסמונות כרומוזומליות בכלל ולתסמונת דאון בפרט. לכן, במקרים שבהם מתקבלת שקיפות עורפית מוגברת והבדיקה הטרום לידתית (סיסי שלייה או מי שפיר) מראה מבנה כרומוזומי תקין, יש להמשיך לעשות בירור אולטרהסוני מעמיק הכולל אקו לב עובר, לשלילת מומים מולדים ו/או תסמונות גנטיות ובדיקות נוספות, שיעורי השקיפות. בכל מקרה כזה הכרחי לפנות ליעוץ גנטי.

שקיפות עורפית בולטת מאוד מכונה בשם ציסטיק היגרומה (Cystic Hygroma). ליקוי זה מורה על סיכון גם לתסמונות נוספות על אלו שתוארו. במקרים אלו יש צורך ביעוץ מפורט. שכן חלק מתסמונות אלו לא ניתנות לבדיקה בהריון.