Hereditary Spastic Paraparesis
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?
Hereditary Spastic Paraparesis היא מחלה תורשתית המאופיינת בהתחלה בריפיון שרירים שמתקדמת בהמשך לנוקשות במתח השרירים (ספסטיות), העדר רפלקסים בגידים, ופרקינסון. יש גם פיגור שכלי בינוני-קשה ושינויים דיסמורפים.
המצב המיוחד בישראל:
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא בוכרי. אחד מתוך כ- 75 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא בוכרי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה ______ בגן TECPR2 אותה אנו בודקים).
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 5,000 זוגות בוכרים).