Hereditary Spastic Paraparesis
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 07:06, 1 באפריל 2014 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (10:26, 1 באפריל 2014) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | |||
| '''מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?''' | '''מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?''' | ||
| שורה 7: | שורה 6: | ||
| '''המצב המיוחד בישראל:''' | '''המצב המיוחד בישראל:''' | ||
| - | שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא בוכרי. אחד מתוך כ- 75 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא בוכרי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות | + | שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא בוכרי. אחד מתוך כ- 75 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא בוכרי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה c.3416delT (משנה חומצת אמינו Leu1139Arg) בגן TECPR2 אותה אנו בודקים. |
| הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 5,000 זוגות בוכרים). | הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 5,000 זוגות בוכרים). | ||
גרסה נוכחית
מהי מחלת Hereditary Spastic Paraparesis ?
Hereditary Spastic Paraparesis היא מחלה תורשתית המאופיינת בהתחלה בריפיון שרירים שמתקדמת בהמשך לנוקשות במתח השרירים (ספסטיות), העדר רפלקסים בגידים, ופרקינסון. יש גם פיגור שכלי בינוני-קשה ושינויים דיסמורפים.
המצב המיוחד בישראל:
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא בוכרי. אחד מתוך כ- 75 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא בוכרי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה c.3416delT (משנה חומצת אמינו Leu1139Arg) בגן TECPR2 אותה אנו בודקים.
הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 5,000 זוגות בוכרים).
