קנוואן

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מחלת קנוואן

סוגים וסימנים קליניים:

זו מחלה ניוונית קשה של המוח. היא נגרמת מהצטברות חומר לא תקין (חומצה הנקראת אצטיל אספרטית). המחלה מתחילה להתבטא כבר 4-2 חודשים לאחר הלידה וסימניה הראשונים הם רפיון שרירים והתכווצויות (אפליפסיה). עם התפתחות המחלה מופיע פיגור מוטורי ושכלי קשה ורוב החולים נפטרים עד גיל 3 שנים.

כיום יש ניסיון טיפולי הנמצא עדיין בשלבי מחקר ובדיקה ראשוניים והנערך בחו"ל. בטיפול זה מחדירים את האינזים החסר (נקרא אספרטואצילז) בעירוי לדם ומשם הוא מגיע לתאים. התוצאות עדיין לא סופיות אך נראה שהטיפול מקנה הטבה מסויימת בכל הפרמטרים, ועוצר, במידה שטרם נקבעה סופית, את התפתחות המחלה. יתכן והוא ימצא יעיל אם יינתן מוקדם יותר, לפני הופעת הסימנים והסיבוכים של המחלה.

צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית רצסיבית.

מידת ביטוי המחלה: מלאה.

בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

אין ממצאים מיוחדים באולטרסאונד ואין מומים נילווים.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

- לזוג שנולד לו ילד חולה : 25%. זהו גם הסיכון לזוג ששני בני הזוג נמצאו נשאים למוטציות לקנוואן.

- הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, במוצא בני הזוג שלהם, בקיום קרובים חולים בקנוואן לבן הזוג וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.

המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: גן לאספרטואצילז. מיקומו: הזרוע הקצרה של כרומוזום 17

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

- ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן ע"י חיפוש המוטציות השכיחות - ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.

בדיקת נשאות:

מבין היהודים, רוב החולים נמצאו בקרב האשכנזים. המחלה קיימת גם אצל לא יהודים ובלא אשכנזים אך מאד נדירה אצלם. שכיחות הנשאות באשכנזים נעה בין שיעורים של 1:40 עד 1:60 באוכלוסייה הבריאה.

המוטציות המוכרות עד היום (2 עיקריות: A854C, ו-C693A) גורמות למחלה זו אצל יהודים אשכנזים. שתי המוטציות הללו אחראיות לכ 98% מממקרי קנוואן בישראל. אצל יהודים מעדות אחרות לא ניתן לאתר נשאי הגן למחלה. לכן רצוי לבצע את הבדיקה בזוגות, שכל אחד מהם ממוצא אשכנזי או אשכנזי באופן חלקי.

הברור של נשאות לבני משפחה של חולה קנוואן:

- יש לשים לב שבני משפחה של חולי קנוון צריכים לברר את המוטציות הקיימות בחולה שבמשפחתם (או הוריו) בכדי לוודא שהן כלולות בבטריה של המוטציות שנבדקות בשיגרה –אחרת יש צורך בהרחבת המוטציות הנבדקות ו/או בדיקת בן הזוג גם כן (לפי ייעוץ גנטי).

- אפשר לעיין גם ב: "מבוא כללי למחלות ציסטיק פיברוזיס, קנוואן, בלום ופנקוני אנמיה".

בדיקת העובר:

- כמו בבדיקה אבחנתית.

- ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בכל משפחה (זוג) שנולד לו בעבר ילד חולה קנוואן. הדרך הטובה יותר הינה אחרי אפיון המוטציות הקיימות בבני הזוג – אם אלו לא נמצאו (זה נדיר מאד) ניתן להעזר בבדיקות תאחיזה גנטית. ראה: תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית

- ניתן להציע במחלה זו גם אבחנה טרום השרשה ברחם (PGD) – זה נעשה במרכזים מיוחדים – במקרים מיוחדים ניתן לשקול זאת לפי ייעוץ גנטי.