ציסטרנה מגנה מורחבת

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 08:20, 21 ביולי 2014 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילים נרדפות: mega cysterna magna או enlarged cysterna magna או הרחבת ציסטרנה מגנה או ציסטרנה מגנה מוגדלת.

[עריכה] מה הממצא?

מדובר בנוזל בכמות רבה מהרגיל סביב המוחון בחלק אחורי של המוח.

חשוב במקרים אלו להפריד בין ממצא בודד של מצב זה (isolated) לבין הרחבת ציסטרנה מגנה כחלק משינויים וחריגות נוספים.

חריגות נוספות יכולות להיות הקטנה של המוחון (צרבלום), ליקויים בהתפתחות בורמיס ו/או החדר הרביעי במוח, בעיות במבנה באיזורים אחרים של המוח, היקף ראש קטן, היקף ראש גדול, מומים באיברים אחרים, בעיות כרומוזומליות וכדומה.

אם לא קיימת אף חריגה המצב מכונה "מבודד" = "isolated".

בהיריון ניתן לבדוק שהממצא מבודד בעזרת MRI מוח של העובר. אבל ה-MRI בהיריון צודק בכ-90% מהמקרים!!. בחלק לא ניתן לראות את כל התמונה בעת ההיריון.


שכיחות הממצא: 1:400 עוברים.

[עריכה] מה הפרוגנוזה הצפויה כשזה מתגלה בהיריון:

אם הממצא מבודד נמצא כי הפרוגנוזה לרוב תקינה. במעל 90% מהמקרים הילדים יש התפתחות תקינה. רוב העבודות הדגימו בקבוצה זו של ילדים IQ בתחום הנורמה. נמצאו בחלק מהעבודות עיכוב גבולי בהתפתחות בכ-10% מהילדים. בהשוואה לקבוצת הביקורת מצאו אצלם ציונים פחותים בהליכה, בזיכרון וברצף הדיבור.

הפרוגנוזה לא טובה אם בנוסף לממצא יש ממצאים אנטומים אחרים המתלווים לציסטרנה מגנה המורחבת.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות