ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
גרסה מתאריך 16:34, 2 בנובמבר 2010 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 20:41, 17 באוקטובר 2015 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
שורה 1: | שורה 1: | ||
- | מילים נרדפות: ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון (PCCA). | + | מילים נרדפות: ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון (PCCA). מחלות PCCA1 וגם PCCA2. אטרופיה מוחית. progressive cerebellocerebral atrophy |
== סוגים וגורם למחלה: == | == סוגים וגורם למחלה: == | ||
- | קיימות מחלות רבות בהן יש ניוון מולד ששל המוח (הצרברום) ושל המוחון (צרבלום) – אולם כאן הכוונה | + | קיימות מחלות רבות בהן יש ניוון מולד ששל המוח (הצרברום) ושל המוחון (צרבלום) – אולם כאן הכוונה ל-2 סוגים ספציפים שנפוצים בארץ. |
+ | |||
+ | - PCCA1 - שנמצא נפוץ בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי. | ||
המחלה נובעת מפגם בייצור של אבן ביניין ליצירת חלבוני הגוף – החומר החסר בחולים מכונה סלניו-ציסטאין. הפגם הגורם לאי יצירתו ולכן האחראי למחלה הינו באינזים היחידי בגופנו שיכל לייצר את הסלניוציסטאין (עי הרכבה בין סלניום לציסטאין – שניהם מגיעים במזון בנפרד) והמכונה: SepSecS. | המחלה נובעת מפגם בייצור של אבן ביניין ליצירת חלבוני הגוף – החומר החסר בחולים מכונה סלניו-ציסטאין. הפגם הגורם לאי יצירתו ולכן האחראי למחלה הינו באינזים היחידי בגופנו שיכל לייצר את הסלניוציסטאין (עי הרכבה בין סלניום לציסטאין – שניהם מגיעים במזון בנפרד) והמכונה: SepSecS. | ||
+ | |||
+ | - PCCA2 - שנמצא נפוץ בקרב יהודים ממוצא מרוקו. | ||
+ | |||
+ | |||
== סימנים קליניים: == | == סימנים קליניים: == |
גרסה מתאריך 20:41, 17 באוקטובר 2015
מילים נרדפות: ניוון מולד ומתקדם של המוח והמוחון (PCCA). מחלות PCCA1 וגם PCCA2. אטרופיה מוחית. progressive cerebellocerebral atrophy
תוכן עניינים |
סוגים וגורם למחלה:
קיימות מחלות רבות בהן יש ניוון מולד ששל המוח (הצרברום) ושל המוחון (צרבלום) – אולם כאן הכוונה ל-2 סוגים ספציפים שנפוצים בארץ.
- PCCA1 - שנמצא נפוץ בקרב יהודים ממוצא מרוקאי ועיראקי.
המחלה נובעת מפגם בייצור של אבן ביניין ליצירת חלבוני הגוף – החומר החסר בחולים מכונה סלניו-ציסטאין. הפגם הגורם לאי יצירתו ולכן האחראי למחלה הינו באינזים היחידי בגופנו שיכל לייצר את הסלניוציסטאין (עי הרכבה בין סלניום לציסטאין – שניהם מגיעים במזון בנפרד) והמכונה: SepSecS.
- PCCA2 - שנמצא נפוץ בקרב יהודים ממוצא מרוקו.
סימנים קליניים:
המחלה הזו תוארה רק לאחרונה ב-4 משפחות בלבדבישראל, שהיו ממוצא עיראקי או מרוקאי.
מהלידה ישנן בעיות חמורות המתבטאות בהיקף ראש הולך וקטן, פיגור שכלי עמוק, וקישיון (ספסטיות) של הגפיים. לעיתים יש פירכוסים קשים. בהדגמת ה-MRI ניתן לראות ניוון של המוח האפור והלבן, תחילה בולט יותר במוחון (צרבלום) ובהמשך גם במוח הגדול.
בדיקת שכיחותה בקרב האוכלוסייה הכללית בישראל:
למרות שהמחלה נמצאה עד כה רק ב-4 משפחות (ולכן יש לחשוב כי היא נדירה), נמצא כי שכיחות הנשאים של מחלה זו בקרב העידה העיראקית והמרוקאית הינו גדול מ- 1:30. ייתכן כי המדגם שבו נקבעה השכיחות באוכלוסייה הגללית לא היה גדול דיו ולכן לא זו הדכיחות האמיתית – הבדיקות בהמשך ילמדו אותנו זאת. אם אכן השכיחות כה גבוהה, הרי שכנראה המחלה הרבה יותר שכיחה אך לא מאובחנת בכל המקרים.
צורת ההעברה התורשתית:
בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:
לקראת סוף ההיריון ניתן לזהות ירידה בקצב גדילת היקף הראש.
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
לזוג שיש כבר ילד עם הבעייה סיכון ההישנות הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן האחראי למחלה: SepSecS. בכרומוזום 4p.
המוטציה שנמצאה במשפחות ממוצא יהודי מרוקאי: c.715G>A והמוטציה שנמצאה ביהודים מעיראק: c.1001A>G.
אמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית: בחשד ל-PCCA ניתן לבצע בדיקה ישירה ולאתר את הפגם בגן – מדובר בד"כ במוטציות ידועות בגנים המתאימים על פי המוצא של הנבדק, וכמתואר לעיל תחת הקליניקה. מוטציות אלו נקבעות בבדיקה ישירה ושניתן להדגמה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית:
בכל מקרה חשוב ייעוץ גנטי לפני ההריון. במקרים אלו יש לערוך בדיקות מקדימות של בני המשפחה ולפי מספר החולים וקרבתם לנועץ קובעים את הסיכון להישנות. אם יש צורך בהכנה מולקולרית של בני הזוג, יש לקחת בחשבון שמדובר בתהליך לא ארוך, אך רצוי להתחילו לפני ההריון. אחרי השלמת העיבוד המולקולרי של בני הזוג ניתן לאפשר אבחון טרום לידתי בהריונות לבוא.
בדיקת נשאות: הבדיקה נראת מתאימה לסקר של נשאות למחלות תורשתיות ומוצעת ליהודים ממוצא עיראקי ומרוקאי - סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.
בדיקת העובר: כמו בבדיקה אבחנתית.
- ביבליוגרפיה:
Agamy et. al, AJHG, 87,538-544,2010.