מחלת כרון
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מחלות דלקתיות של המעיים: - מחלת כרון (Crohn disease). - אולצרטיב קוליטיס (Ulcerative colitis).
תוכן עניינים |
סוגים:
מחלות דלקתיות של המעיים נפרדות בעיקר ל-2 צורות:
- מחלת כרון – הדלקת מערבת בעיקר את המעי הדק.
- אולצרטיב קוליטיס – הדלקת מערבת בעיקר את המעי הגס.
סימנים קליניים:
מחלת כרון מתבטאת בעיקר בשילשולים מרובים וכאבי בטן. במקרים חמורים תיתכן הינקבות של המעי, ואז ישנה יציאה של תוכן המעי לחלל הבטן. סיבוכים כאלו ותוצאותיהן דורשים טיפול אנטיביוטי ואף ניתוחי בהמשך.
באולצרטיב קוליטיס מדובר בד"כ בשילשולים דמיים וכאבים מרובים. עם השנים עלול להתפתח גידול במעי הגס.
על פי הממצאים של המחקרים הגנטיים המאוחרים נראה שמחלות אלו שונות זו מזו מבחינת הבסיס הגנטי שלהן.
צורת ההעברה התורשתית:
הורשה מולטיפקטוריאלית – שילוב של מטען גנטי המגביר את הסיכויים לפתח מחלות אלו בתנאים סביבתיים מסויימים.
מידת ביטוי המחלה: לא מלאה.
בעיות נילוות שניתן להדגים בבדיקות בהריון:
אין בדיקות ספציפיות בהריון
מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.
המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה:
במחלת כרון נמצא גן בעל חשיבות ברורה (סיכון פי 4-2) בנטייה למחלה: בגן זה נמצאו שינויים אופיינים באוכלוסיות שונות – גם באשכנזים נמצאה תבנית שאם מופיעה ההסיכון מוגבר. אם 2 הגנים עם השינוי הגנטי ה"מסוכן" הסיכון לפתח את המחלה הינו קרוב ל-100%. נמצאו עוד מס' אתרים בגנים הקשורים בסיכון למחלת כרון. אף אחד מהאתרים הקובעים מחלת כרון לא נמצאה קשורה למחלת אולצרטיב קוליטיס.
האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
אין כיום בדיקות מולקולריות אמינות למתן שרות בקליניקה. במשפחות מיוחדות עם הרבה חולים ניתן לשקול בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה גם: בדיקה עקיפה של סמנים גנטיים במשפחה עם אחד או מספר חולים במשפחה – כשישנם מספר גנים שונים שיכולים כל אחד בנפרד לגרום למחלה – הגן או רוב הגנים עדיין לא אותרו/מוקמו/מופו – מחלה מולטיפקטוריאלית: יש להניח שלכשיגדרו התבניות הקשורות בסיכון מוגבר למחלות אלו ינסו לאבחן א קבוצות הסיכון למחלה.
בדיקת נשאות: אין בדיקת נשאות אמינה.
בדיקת העובר: אין אפשרות לבדיקה מולקולרית אבחנתית בעובר או בנולד.
