טריזומיה 16
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 16 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 16 במקום זוג כרומוזומי 16 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.
רוב המקרים הינו מצב של מוזאיקה - דהיינו, קיים בעובר או בילד עירוב של אוכלוסיית תאים תקינה יחד עם תאים לא תקינים המכילים עודף של כרומוזום 16.
מצב זה מאד נדיר - תוארו כ-30 מקרים חיים עם הממצא.
חלק גדול מהמקרים של טריזומיה 16 הם עוברים הנופלים בתחילת ההיריון.
רוב העוברים עם תסמונת זו מראים ספקטרום רחב של ממצאים שהעיקריים בהם הם: איחור בגדילה תוך רחמי, היפוספדיאס, club foot. אחוז מסויים נפטרים אחרי הלידה מאי ספיקת לב (קרדיומיופטיה). לחלק יש בעור כתמים של דהפיגמנטציה והיפרפיגמנטציה. תוארו גם ליקוי בשמיעה ופולידקטיליה. ועוד רבים אחרים.
בזכרים רוב התאים אם לא כולם מכילים טריזומיה 16 ואז הם עם מומים קשים ונוטים להפלה טיבעית. נקבות נוטות יותר למוזאיקה - ואז התמונה יכולה להיות קלה יותר.
באלו שנולדים קיים סיכון למומים ופיגור שכלי של מעל כ-20%-30%. קיימים תאורים של מקרים ללא מומים שגם לא היה להם פיגור שכלי. לכן, לא ברור אם העדר מומים מעיד על העדר סיכון לפיגור שכלי
מהו סיכון ההישנות?
אף שהבעיה היא בחומר הגנטי, היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 16 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה.
כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.
