הפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
הפרעות מספריות בכרומוזומים האוטוזומיים:
טריזומיה
– מצב שבו יש כרומוזום עודף ובמקום זוג כרומוזומים מאותו סוג יש שלושה. לדוגמא: טריזומיה 21 (תסמונת דאון 3 כרומוזומים 21 במקום זוג), טריזומיה 18 טריזומיה 13.
מונוזומיה
– מצב שבו חסר כרומוזום שלם ובמקום זוג כרומוזומים יש רק אחד. מצב זה קיים בכרומוזומי המין
ההפרעות השונות בכרומוזומים ומשמעותן מפורטים תחת "ממצאים בבדיקת מי שפיר".