בדיקת תסמונת דאון בדם האם
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
בדיקת דם האם לתסמונת דאון, בדיקה לא חודרנית, זיהוי תסמונת דאון מדם האם.
מהי הבדיקה?
במשך שנים רבות ניסו לאבחן את העובר עם תסמונת דאון מדם האם - מתוך מטרה לחסוך את הצורך בדיקור מי שפיר.
ניסו כל השנים למצות מדם האם את התאים של העובר - ידוע כי תאים כאלו עוברים מהשיליה לדם האם. אולם הבדיקה היתה יקרה ולא מספיק אמינה, כיון שנדרש היה להפריד את מעט התאים של העובר מכל כך הרבה תאי דם של האישה.
בשנים האחרונות חלה פריצת דרך שאיפשרה לשפר את המצב:
1. נמצא כי בסרום של היאשה יש דנ"א חופשי, וכי 10% של דנ"א זה מקורו בעוהר. הדנ"א הזה הינו תוצאה של תאי שילייה שמתו והדנ"א שלהם נספג לדם האם.
2. נמצאה טכניקה של ריצוף אקסומי המאפשרת גילוי של עוברים עם תסמונת דאון מכמות זאת של הדנא העוברי בדם האישה.
