בדיקת תסמונת דאון בדם האם

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 15:33, 16 בדצמבר 2012

בדיקת דם האם לתסמונת דאון, בדיקה לא חודרנית, זיהוי תסמונת דאון מדם האם.

מהי הבדיקה?

במשך שנים רבות ניסו לאבחן את העובר עם תסמונת דאון מדם האם - מתוך מטרה לחסוך את הצורך בדיקור מי שפיר.

ניסו כל השנים למצות מדם האם את התאים של העובר - ידוע כי תאים כאלו עוברים מהשיליה לדם האם. אולם הבדיקה היתה יקרה ולא מספיק אמינה, כיון שנדרש היה להפריד את מעט התאים של העובר מכל כך הרבה תאי דם של האישה.

בשנים האחרונות חלה פריצת דרך בזכות 2 העובדות הבאות:

1. בסרום (הנוזל השקוף של הדם שאינו מכיל את תאי הדם) של כל אדם יש דנ"א חופשי. נמצא כי בסרום של האישה ההרה יש דנ"א של העובר בכמות גדולה - כ-10% מהדנ"א בסרום שלה מקורו בעובר. הדנ"א הזה הינו תוצאה של שחרור דנ"א מתאי שילייה שמתים והדנ"א שלהם נספג לדם האם.

2. התפתחה טכניקה של ריצוף מהדור החדש המאפשרת בו זמנית ריצוף של כל הדנ"א החופשי בסרום של האישה. בצורה כזו ניתן לזהות אתת העוברים עם תסמונת דאון גם שהוא מיוצג ברק 10% מהדנ"א שבתמיסה הנבדקת מדם האישה.

מה היא בודקת?

עיקר הבדיקה הוא לזהות מצב של תסמונת דאון, שבה יש לעובר 3 עותקים במקום 2 של כרומוזום 21. הבדיקה גם יכולה לזהות טריזומיה 18 וטריזומיה 13, אבל אלו מצבים שניתנים לזיהוי אמין באולטרהסאונד ואינם סיבת הבדיקה.

מה האמינות?

אמינות הבדיקה הינה 99%. כלומר, אם לפי גיל ובדיקות שקיפות וסקר ביוכימי (חלבון עוברי וכדומה) לאישה יש סיכון סטטיסטי גבוה לתסמונת דאון של 1:100, תוצאה תקינה בבדיקה זו מורידה את הסיכון לכ- 1:10,000. ממקרי תסמונת דאון.

אם הבדיקה יוצאת חשודה לתסמונת דאון, נערכת בדיקת מי שפיר ואז מתקבלת תשובה וודאית. רק בכמחצית המקרים היוצאים חשודים לתסמונת דאון יש במי שפיר עדות סופית לתסמונת דאון.

יש גם אפשרות שהבדיקה יוצאת גבולית ומשמעותה של תשובה כזו שהבדיקה לא משנה את הסיכון הסטטיסטי שהיה טרם לקיחת השם. בכ-5-10% מהמקרים מתקבלת תשובה כזו.

הבדיקה יעילה בין שבועות 10-24. היא אמינה גם בתאומים (אצלם התשלום דומה למרות שנבדקים 2 במכה אחת).

ייתרונות וחסרונות/מגבלות:

הבדיקה מומלצת למקרים בהם יש סיכון ספציפי לתסמונת דאון, ומאידך היריון יקר בו מנסים להימנע מהפלה עקב הדיקור.

צריך אבל להיות ברור כי בבדיקה זו לא מקבלים תוצאה וודאית לגבי תסמונת דאון, וגם לא ניתן לאתר בה מצבים רבים ומגוונים אחרים שניתן לאתר בעזרת בדיקת מי השפיר עצמם, כמו לדוגמא: מוזאיקה של תסמונת דאון, בעיות כרומוזומליות בכרומוזומים אחרים, שינויים מיזעריים הגורמים למאות תיסמונות גנטיות של פיגור שכלי ושמתגלים בבדיקת נוזל השפיר בשיטת צ'יפ הגנטי, ועוד.

טכנית, הבדיקה נערכת בחו"ל. המעבדות בחו"ל מקבלות את הדגימה במהירות. השליחה מישראל צריכה להישלח במהירות בכדי שהדגימה תגיע למעבדה בתנאים נכונים תוך 48 שעות מרגע לקיחת הדם - אחרת הבדיקה עלולה להיות לא אמינה.

חיסרון נוסף הינו המחיר. במחירים שנעים בין 3,500-10,000 ש"ח.

פרטים טכניים:

מעבדות פרטיות בארץ שולחות את הבדיקה - התשובות מתקבלות תוך שבוע.