מתי הבדיקות בסל הבריאות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מה בסל הבריאות?

מטרת פרק זה להבהיר מהם הבדיקות הגנטיות שזכאים להם המטופלים, ואיזה מהן עליהם לממן בעצמם.

הבדיקות יקודדו לפי מפתח זה:

(1) מימון של משרד הבריאות/ביטוח לאומי.

(2) מימון של קופות החולים.

(3) מימון של בני הזוג. בחלק מהמקרים ניתן לקבל החזר חלקי מהביטוח הרפואי המשלים.

מי מממן את בדיקת מי שפיר: - ראה טבלה נפרדת.

מתי בדיקת ריצוף אקסומי במי שפיר יכולה להיות על חשבון משרד הבריאות

מה – .01.01.2025 ניתן לבצע אקסום לעובר והורים במסגרת פיילוט משרד הבריאות (לא הקופה) לפי הקריטריונים הבאים:

א. מומי מוח חמורים ו/או מורכבים.

לא יכללו: הרחבה של חדרי המוח >15 מ"מ, חריגה במדידות אברי המוח >2 סטיות תקן. מקרים של היקף ראש גדול או קטן >3 סטיות תקן (על פי צ'רבנק), מומים פתוחים של התעלה העצבית, מקרים בהם יש תיאור יחסי (כגון רושם/חשד ל...).

במקרים עם פנוטיפ המתאים לתסמונת גנטית שכיחה אשר נבדקת בסקר הגנטי (כגון Walker Warburg, או מחלת 1/2PCCA וכד'). יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.

ב. כליות אקוגניות ומוגדלות באופן חריג (מעל שתי סטיות תקן או מעל אחוזון 97) ובנוכחות שלפוחית שתן תקינה. יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.

ג. Fetalis Hydrops Nonimmune מוגדר כהצטברות נוזלים בלפחות שני מדורים עובריים: (בית החזה, חלל הבטן, עור). זאת לאחר שנשלל גורם אימונולוגי. שקיפות עורפית מוגברת או בצקת עורפית בלבד לא ייחשבו כהפרעה לעניין זה .

ד. מומי שלד dysplasia skeletal.

- כאשר העצמות הארוכות מעל שלוש סטיות תקן מתחת לממוצע בשליש השני או השלישי.

- כאשר העצמות הארוכות מעל שתי סטיות תקן מתחת לממוצע בשליש השני או השלישי

ובנוסף מתקיימים אחד או יותר מהמצבים הבאים.

• יש סימני כיפוף או שברים בעצמות הארוכות.

• צורת ראש יוצאת דופן;

• גודל בית חזה קטן;

• מומים (כגון חסר עצמות) ביד או ברגל;

• מינרליזציה של עצם לא טיפוסית.

תנאי הכרחי : היקף הבטן תקין ואין עדות לאי ספיקה שליה.

במקרים עם פנוטיפ המתאים לתסמונת גנטית שכיחה אשר נבדקת בסקר הגנטי, יש לוודא תחילה שבני הזוג ביצעו את בדיקת הסקר הגנטי המורחב שקיים בסל הבריאות הממלכתי החל מה 15.11.24 והן תקינות.

ה. מומים מרובים Anomalies Major Multiple:

מומים מג'ורים (חמורים) בשתי מערכות נפרדות או יותר.

לעניין זה "סמנים רכים" ווריאנטים אנטומים לא יחשבו כמום

קריטריונים להכללה :

• קיומם של המומים אומת בסקירה מכוונת במרכז שלישוני.

• נערך ייעוץ גנטי וקיימת המלצה לבדיקה.

• בוצעה בדיקת CMA והיא תקינה.

• אין החלטה על הפסקת הריון.

קריטריונים לאי הכללה:

• הפרעה כרומוזומלית כמותית שהתגלתה בשבב ציטוגנטי (CMA) המסבירה בסבירות גבוהה את הממצאים בעובר.

• מקרים בהם ידוע על שינויים גנטיים גורמי תחלואה (עדה/ משפחה/ חמולה /שבט). במקרים אלה יש לבצע בדיקות גנטיות ממוקדות תחילה.

מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות? - ראה בקישור חוזר מעודכן

בדיקות סקר ביוכימי (המכונות חלבון עוברי):

• סקר טרימסטר שני (2, בהשתתפות עצמית של כ-40 ש"ח).

• סקר ביוכימי בטרימסטר ראשון (3).

שקיפות עורפית

- בתאומים ובמרובה עוברים הבדיקה חשובה והיא הוכנסה לסל ע"ח הקופה (2).

- בהריון רגיל - (3).

- אם יש אנדיקציה רפואית מיוחדת - ולפי הפניות גנטקאי (2- ע"ח הקופה).

בדיקות סקר לאיתור נשאים למחלות גנטית (X שביר, סיסטיק פיברוזיס וכו') (3).

- הבדיקה לא בסל (3), אלא אם יש סיפור משפחתי של חולה עם מחלה מאלו שנבדקות או בן זוג נמצא נשא לאחת המחלות – אז, אותה בדיקה לה הזוג בסיכון מוגבר, ניתנת ע"ח הקופה (2) בהפניית גנטיקאי.

- ב"כללית מושלם" ב"מכבי זהב" המבוטח משתתף בכ- 120ש"ח בכל בדיקה.

בדיקת נשאות הגן לטאי זקס (1)

בדיקת אולטרה-סאונד (סקירת מערכות):

- קופ"ח (2) מממנת סקירה אחת של מערכות העובר בהיריון (בשבועות 22-24). הסקירה המוקדמת היא ע"ח הזוג (3). במקרים מיוחדים כשישנה סיבה רפואית (עפ"י הפניית רופא גנטיקאי) ניתן לבצע גם סקירה ראשונה ע"ח הקופה.

אקו לב עובר:

- כשיש חשד למום לב בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד (2).

- כשיש מום לב אצל עובר, או ילד בעבר, או אצל אחד ההורים (2).

- רצון בני הזוג (3).

בדיקות ציטוגנטיקה פלורסצנטית (FISH):

• בדיקת FISH טרם הוכנסה רשמית לסל (3) בכל זאת בחלק מהקופות מממנים את עלות הבדיקה במקרים מיוחדים עפ"י המלצת גנטיקאי ובמיוחד במקרים הבאים:

1. FISH שמבצעים בשבועות מאוחרים של ההיריון, כי אובחן מום אצל העובר (2).

2. בילד עם מחלה גנטית כשקיים חשד לתסמונת גנטית מסוימת וזו דרך האבחון היחידה (2).

בדיקות אבחון מולקולריות:

בירור משפחתי טרום-לידה במשפחה שיש בה חולים או "נשאים" לאותה מחלה (2), בתנאי שמדובה במחלה קשה, חשובה לאיבחון טרום לידתית, ושהבדיקה מאתרת אחוז גבוה של חולים (מעל 80%).

• בעובר או בילד או במבוגר כשאותרו סימנים רפואים המחשידים חולה בתסמונת זו (2 או 3) – תלוי בסוג המחלה, בפשטות הבדיקה המולקולרית, באחוז הסיכויים שבדיקת הגן תאבחן את החולים (דרוש 80%), ובחומרת המחלה. בכל מקרה בדיקות אלו דורשות תחילה הערכה קלינית של הגנטיקאי שימליץ על הבדיקה.

• בדיקות אונקוגנטיות (גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן או מחלות שכיחות אחרות) (3).