בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מערך "בדיקות גנטיות" של המרפאה מפורט באתר: [1]

בדיקת סקר מורחב לנשאות מחלות תורשתיות

בבדיקה זו נבדקים בני הזוג למחלות התורשתיות הנפוצות בישראל (כ-300). מחלות תורשתיות מהוות מעל מחצית מהפגמים הקשים המולדים. אותן ניתן לבדוק רק מבדיקת הזוג (רוק או דם). מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות של הזוג. אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר – זאת ניתן לבדוק בכל היריון במי שפיר. הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בקופה. לתאום תור לבדיקה: בטלפון של המרפאה או באתר [2]

במרפאה כעת מבצעים 2 סוגים של בדיקות:

א. בדיקה של נשאות לכ-300 מחלות תורשתיות הכי נפוצות וחמורות בכל העידות היהודיות וגם בלא יהודים (רוסים או מוצא אירופה) המבוצעת בשיטת רצוף מלא של הגן – בדיקה זו מקיפה מאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל הגנים הללו. מומלץ לבצעה ל-2 בני הזוג במקביל כיון שיש סיכוי גדול להימצא נשא לאחת המחלות, דבר הגורר אחר כך עלויות גדולות יותר וזמן מיותר להשלמת הבדיקה של הנשאות בבן הזוג השני.

הבדיקה כוללת גם בדיקת X שביר, בדיקת SMA, ובדיקת כל המחלות הנבדקות בקופות, ובנוסף מעל כ-300 גנים כמפורט לעיל.

בדיקה זו הינה כעת הבדיקה המומלצת על ידינו – עלותה, כולל דמי טיפול, כ-2,060 ש"ח עבור בדיקת 2 בני הזוג.

כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.

ב. בדיקת snp-chip – בדיקה כוללת את כל הדנים המפורטים בסעיף "א" אבל נבדקים בכל גן רק מוטציות שכבר מוכרות. המחיר 1,950 ש"ח לנבדק אחד מבני הזוג, וכפול עבור שני בני הזוג. הבדיקה המועדפת בעת ההיריון היא ל-2 בני הזוג במקביל אך ניתן להתחיל אצלנו באחד. כדאי לבדוק החזר בביטוח פרטי ו/או בביטוחים המשלימים.

במרפאתנו ניתן לפני הבדיקה מידע גנטי מותאם המדגים לזוג:

- מהו הסיכון לתסמונת דאון ולתסמונות אחרות לאור התוצאות של ההיריון

- מה יהיה הסיכון אחרי שתבצעו בדיקת דם מסוג NIPT.

- מה יהיה הסיכון שיהיה לעומת זאת אם תבצעו מי שפיר.

- מה הסיכון למחלות אחרות אם יש חריגות כלשהן.

ישנן חברות אחרות בארץ ובחו"ל – לכל חברה יש מוצר מעט שונה ובהם מחלות הנבדקות רק אצלה ולא באחרות אך כולן מכסות את המצבים הכי שכיחים. להערכתנו הבדיקה בסעיף א לעיל הינה הבדיקה המקיפה והזולה ביותר. לפרוט נוסף לחץ על הלינק בגנופדיה תחת בדיקות סקר לנשאות מחלות תורשתיות.

בדיקת דם האם לאיתור תסמונת דאון (ועוד מספר מחלות כרומוזומליות) מדם אישה בהיריון:

בדיקות אלו מכונות NIPT ובשמם היותר מדוייק NIPS (קיצור של Non-invasive prenatal screening). במרפאתנו ניתן לבצע בדיקות NIPS חדשה של חברת INVITAE במחיר 1200 ש"ח.

הבדיקה מקיפה ומדוייקת בדיוק באותה מידה כמו החברות האחרות הנמכרות בעלויות גבוהות כמו 3,000-4,500 ש"ח שגם אותן ניתן לבצע במרפאתנו.

ראה פרוט נוסף בפרק בדיקת תסמונת דאון בדם האם בגנופדיה:

אם המידע המגיע מבדיקות ההיריון דורש שיינתן ייעוץ גנטי אתם מופנים קודם/גם לייעוץ. זו הדרך היחידה בה הזוג יכול לקבל החלטה איזו בדיקה מומלצת רפואית, וגם איזו בדיקה מתאימה לו יותר. בדיקות אלו נערכות לאחר מידע גנטי מותאם בתוכנה "גנומטר". במרפאתנו מבוצעות סוגי מגוונים (חברות שונות) – החל מאלו הבודקות כמעט רק תסמונת דאון ועד אלו שבודקים רחב יותר.

החברות העיקריות: פנורמה, מטרניטי, גנומיט, הרמוני ועוד, כאמור לעיל, גם כן ניתן לבצע במרפאה.

בדיקת סקר מורחב לנשאות של נטייה גנטית לסרטן

במרפאתנו מבצעים פאנל מורחב זה דרך חברת INVITAE . בדיקה זו כוללת ריצוף 82 גנים הקשורים בנטייה גנטית לסרטן. בבדיקה נכללית כל הגנים הנבדקים בסל, וגם מצבים גנים אחרים. הבדיקה יסודית ומעמיקה הרבה יותר מאלו הנערכות בסל השירותים בקופה. ניתן לקבל החזרים דרך ביטוחים פרטיים. ניתן לתאם ביצוע הבדיקה אצל היועצות במרפאה המתאמות את הבדיקה. אין צורך בייעוץ אם כבר ניתן ייעוץ גנטי קודם.

הבדיקה מרוק או דם. עלותה 250$ + דמי משלוח/טיפול. סה"כ 1200 ש"ח.

בדיקת ריצוף אקסומי בילדים עם מחלות גנטיות ו/או בדגימות מי שפיר

בדיקת ריצוף אקסומי בוחנת מחלות גנטיות רבות וקשות שלא מתגלות בציפ הגנטי שמבוצע במי שפיר וחשובה במקרים שיש ממצאים בהיריון המחשידים על סיכון גבוה למחלה גנטית. יש להביא את הייעוץ הגנטי ודנ"א שמופק ממי שפיר. כמות הדנ"א היא 3 מיקרוגרם. צריכים להגיע 2 ההורים של העובר ומהם אנו לוקחים רוק. במרפאה גם ממלאים את הפרטים בטפסים ואנו כותבים למעבדה את הסיפור הקליני. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. מידע נוסף ניתן לקרוא בגנופדיה הערך: ריצוף אקסומי. עלות הבדיקה כ-8,500 ש"ח לעובר +שני הוריו.

בדיקות ריצוף אקסומי בדם לילדים עם מחלה גנטית אנו מבצעים כעת בשיבא דרך המרכז הביואינפורמטי של בית החולים. עלות הבדיקה כ-6,600 ש"ח לילד והוריו (3 נבדקים).

בדיקת רצף של גנים או בדיקת מוטציה שהתגלתה בבן משפחה

הבדיקה בוחנת גנים מסויימים שהרופא הגנטיקאי המליץ לבדוק לשלול מצב של מחלה או נשאות למחלה. יש להביא את הייעוץ הגנטי. יש לקבוע במזכירות מועד הגעה לפגישה אצל אחראית על ניהול בדיקות גנטיות. הבדיקה לרוב מרוק.

בדיקת פאנל גנים למחלות גנטיות שונות:

בדיקות אלו נועדו לאתר הפגם הגנטי במחלות בהן יש הרבה גנים שגורמים לה. לדוגמא חירשות, קרדיומיופטיה, סכרת מסוג MODY, אפילפסיה, רטיניטיס פיגמנטוזה, ועוד ועוד ועוד.

ביצוע בדיקה זו נעשה בעלות של כ-4,000 ש"ח. נלקחת דגימת דם או רוק מהמטופל הנבדק. לאלו שיש כבר ייעוץ מקדים אין צורך בייעוץ גנטי וניתן לבצע ישירות את הבדיקה במרפאה.