דיספלסיה ציסטית של השליה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מילים נרדפות: Placental mesenchymal dysplasia או בקיצור PMD.

התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה.

לפי מספר עבודות אז בשליש מהמקרים מדובר בתסמונת Beckwith Wiedemann (באותה עבודה היו גם ב-3 מתוף 65 נבדקים בעיות כרומוזומליות במי שפיר - הרושם שזו לא השכיחות האמיתית כי ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין). השינוי בשליה הינו אז חלק מהשינויים שרואים בטריפלואידיה או מולה חלקית. השפעה של גנום זיכרי בכמות כפולה והעדר גנום נקבי. בעוברים יש מוזאיקה שחלק מהתאים בגוף תקינים וחלק עם (Uniparental disomy - (UPD של כרומוזום 11 (2 העותקים של כרומוזום 11 מקורם אבהי).

בבדיקה ספציפית ניתן לראות העדר/הפחתה בתרומה האימהית למטילציה של האיזור, באופן הבא: בגנים LIT1/KCNQ1OT1 ן- SNRPN מטילציה נמוכה (0-0.27) ו- H19 מטילציה מוגברת (0.9-1). בעבודה אחת תוארו 2 מקרים בהם האבחנה המולקולרית נראתה רק בדם ולא בעור (תאי מי שפיר הם תאי עור), ולכן בדיקת מי שפיר לא תשלול לחלוטין קיום התופעה של המוזאיקה ל-BWS באיברים אחרים - אולם ב-2 המקרים היה עובר גדול מעל אחוזון 97 ופיתח סיבוכי הסוכר האופיניים.

לכן במקרים אלו חשוב המעקב אחר הסימנים האופיניים בהיריון.

מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר עם הצ'יפ הגנטי ולבדוק סימנים של UPD כללי בבדיקת ה-CMA (אחוז נמוך של AB) וגם את המטילציה של הגנים לגנים בכרומוזום 11 המעורבים ב-BWS.

האיתור של UPD של הגנום האבהי הינו קשה במיוחד שהוא במוזאיקה ורק בחלק מהרקמות - תשובה מולקולרית תקינה במי שפיר אינה שוללת BWS מלא או חלקי וגם לא העדר ממצאים באולטרהסאונד - אבל אלו מפחיתים משמעותית הסיכון ל-BWS. תוותר תוספת סיכון (שבגלל הדיווחים המעטים קשה לאמוד אותה) לביטוי חלקי של UPD אבהי (לא רק בכרומוזום 11) שאולי אף משפיע על סיכויים לביטוי חלקי (קל יותר), לבעיות אוטואימוניות וגידולים.

רוב הדיווחים על בעיות הקשורות ב-PMD הינם סיבוכים שכנראה יכולים להיות בכל שיליה פגומה/ציסטית או מולה - דהיינו סיבוכים מילדותיים הנובעים מהשיליה - עיכוב בגדילה, רעלת היריון, מות תוך רחמי, ואף סיבוכים אחרים של dysruption. ייתכן והרבה מקרים הינם לא מדווחים בכלל כי הכל תקין.