ציסטרנה מגנה מורחבת

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מילים נרדפות: mega cysterna magna או enlarged cysterna magna או הרחבת ציסטרנה מגנה או ציסטרנה מגנה מוגדלת.

[עריכה] מה הממצא?

מדובר בנוזל בכמות רבה מהרגיל סביב המוחון בחלק אחורי של המוח.

חשוב במקרים אלו להפריד בין ממצא בודד של מצב זה (isolated) לבין הרחבת ציסטרנה מגנה כחלק משינויים וחריגות נוספים.

חריגות נוספות יכולות להיות הקטנה של המוחון (צרבלום), ליקויים בהתפתחות בורמיס ו/או החדר הרביעי במוח, בעיות במבנה באיזורים אחרים של המוח, היקף ראש קטן, היקף ראש גדול, מומים באיברים אחרים, בעיות כרומוזומליות וכדומה.

אם לא קיימת אף חריגה המצב מכונה "מבודד" = "isolated".

בהיריון ניתן לבדוק שהממצא מבודד בעזרת MRI מוח של העובר. אבל ה-MRI בהיריון צודק בכ-90% מהמקרים!!. בחלק לא ניתן לראות את כל התמונה בעת ההיריון.

שכיחות הממצא: 1:400 עוברים.

[עריכה] מה הפרוגנוזה הצפויה כשזה מתגלה בהיריון:

אם הממצא מבודד נמצא כי הפרוגנוזה לרוב תקינה. במעל 90% מהמקרים הילדים יש התפתחות תקינה. רוב העבודות הדגימו בקבוצה זו של ילדים IQ בתחום הנורמה. נמצאו בחלק מהעבודות עיכוב גבולי בהתפתחות בכ-10% מהילדים. בהשוואה לקבוצת הביקורת מצאו אצלם ציונים פחותים בהליכה, בזיכרון וברצף הדיבור.

הפרוגנוזה לא טובה אם בנוסף לממצא יש ממצאים אנטומים אחרים המתלווים לציסטרנה מגנה המורחבת.