תסמונת 47XYY
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מהי תסמונת 47XYY ?
מדובר בתוספת של כרומוזום Y אצל זכר. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.כאמור, במצב תקין לזכר יש X ו-Y, אולם כאשר מדובר בזכר עם תסמונת זו יש 47 כרומוזומים ומופיעים שלושה כרומוזומי מין - XYY.
סימנים קליניים:
שכיחות הממצא מוערכת בכ- 1:1000 לידות של זכרים.
מבחינה חיצונית אינם נראים שונים מזכרים נורמלים. הממצא היחידי המיחד אותם הוא קומה גבוהה יחסית לשאר המשפחה. הם נוטים כקבוצה לאגרסיביות יחסית. אולם, כמובן שזה לא אומר שכל אחד עם 47XYY יהיה בהכרח אגרסיבי במידה קיצונית.
מחקרים הראו שאמנם רבים מזכרים אלה בעלי אינטליגנציה תקינה לחלוטין אולם כממוצע קיימת ירידה בהישגיות שלהם, איחור בהתפתחות השפה ולחלקם הפרעות למידה, הנובעת מהחסר לימודים וחוסר קשב. אצל חלק מהילדים מתוארות בעיות כמו היפראקטיביות, הפרעות קשב, אימפולסיביות יתרה ועוד הפרעות הסתגלות. בעיות ההתנהגות (אגרסיביות) מפריעים להישגיות.
אין לילדים או למבוגרים עם 47XYY מאפיינים חיצוניים כלשהם, ואין להם בעיית פוריות. אין גם בעיות בתפקוד המיני/גברי. לפי המחקרים שבדקו שכיחויות של הפרעות בכרומוזומי המין אצל ילודים הננו יודעים שקיימים הרבה יותר ילדים כאלה בחברה שאיננו מאבחנים. עובדה זו מצביעה על כך שחלקם הלא מבוטל של ילדים אלה תקין ולכן אינם מגיעים לאבחון. הנתונים המספריים לגבי תסמונת זו דלים יחסית ולכן קשה יותר להסיק מסקנות מדויקות על ההשלכות הקליניות שלה.
מהו סיכון ההישנות?
אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם 47XYY יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).
בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.