חוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

ליקויים בהתפתחות בכלי דם ורידיים המכונים Ductus venosus ו-Portal vein .

רקע על כלי הדם המעורבים:

הוריד דוקטוס ונוזוס הינו כלי דם המחבר את וריד הטבור (הוריד העובר בחבל הטבור ומביא מהשליה דם נקי עם חמצן וחלקיקים מזינים לעובר) ל-2 כלי דם ראשיים בגוף העובר: כ-25% מהדם המגיע אליו מוריד הטבור עובר ללב (במסלול כזה: נכנס בעליה הימנית ועובר דרך חלון סגלגל לעליה השמאלית ומשם מוזרם לגוף). ואילו 75% מהדם עובר לוריד הכבד השמאלי המזין את האונה השמאלית של הכבד (משם הוא מתאסף לוריד הראשי הנכנס ללב (וריד המכונה וונה קאווה – Vena Cava). בצורה כזו הדם המגיע מהשליה לעובר עובר ויסות בכמות המגיעה ללב – אם מגיעה כמות גדולה ופתאומית של דם היא נכנסת לכבד ובאיטיות משתחררת בצורה מווסתת ללב.

הוריד הפורטלי הינו כלי דם האוסף את הדם המגיע מהמעיים של העובר, מתנקז ב-2 סעיפים, ימני ושמאלי, ל-2 אונות הכבד בהתאמה. בכבד הדם המגיע מוריד זה עובר ניקוי מרעלים ומחיידקים המצליחים לחדור אליו מהמעיים. בכבד גם נלקחים מהדם המגיע בוריד זה חומרי המזון הנספגים במעיים. מהכבד יוצא הדם בוריד ראשי לוריד הראשי הנכנס ללב ומכונה וונה קאווה.

מהו הממצא ומשמעותו?

בחסר דוקטוס ונוזוס קימים מספר סוגים של חיבור הדם מורידי הטבור למערכת כלי הדם העוברית:

- בכ-50% המקרים הדם מגיע ישירות מוריד הטבור לעליה הימנית בלב.

- בכ-25% מהמקרים הדם הורידי עוקף את הכבד ומתחבר לוונה קאווה או לוריד באגן (iliac vein). דרכם לעליה ימנית בלב.

- בכ-25% הנותרים וריד הטבור מתחבר לוריד הפורטלי.

ב-2 המקרים הראשונים מוכרים 2 סיבוכים עיקריים:

1. כל הדם המגיע בוריד הטבור עובר ישירות לורידים המתנקזים ללב. כך יש סיכוי להצפה של הלב בדם, בכמות ומהירות שהוא לא מצליח לפנות. אז עלול הדם לעבור לריאות ולהציף אותם בדם, מצב הנקרא בצקת ריאות. כמו כן יכולה להיות בצקת כללית עקב אי-ספיקת לב.

2. לפחות במחצית מהמקרים האלו חסר הוריד הפורטלי – ראה משמעות בהמשך.

השלכות ישירות של חסר בכלי דם אלו בזמן ההיריון:

אלו בעיקר נובעים מחסר הוריד דוקטוס ונוזוס:

1. בצקת כללית של העובר עקב אי ספיקת הלב. 2. ריבוי מי שפיר. 3. הגדלת הלב 4. הרחבה של הוריד וונה קאווה.

מומים ובעיות קשות נוספות הקשורות במצב זה:

1. בעיות כרומוזומליות: מופיעות ב-25% מהמקרים. בעיקר טריזומיה 18, תסמונת דאון, תסמונת טרנר ואחרות. אלו נבדקים בבדיקת מי שפיר. יש מקום לשקול תוספת בדיקת הצ'יפ הגנטי לשלול גם תסמונות כרומוזומליות שאינן נאות בבדיקה השגרתית.

2. הדרופס (בצקת כללית) בחיים תוך רחמיים שעלולים לסכן את חיי העובר כל עוד לא יצא מהרחם.

3. תסמונות אחרות: בעיקר תואר קשר לתסמונת נונן (Noonan), מומים של קו האמצע (midline defects), מומי לב, מומים של מיקום האיברים מבחינת צד ימין/שמאל (heterotaxy), חסימת דרכי מרה, מומים במבנה המוח (Dandy walker).

4. במחצית המקרים חסר גם וריד הפורטלי. לעיתים הוא רק לא מפותח מספיק (בהיריון ההבחנה בין 2 המצביםהללו לא וודאית, והיא אמינה יותר אחרי הלידה).

הפרוגנוזה והטיפול אחרי הלידה:

הפרוגנוזה במקרים שימצאו מומים או תסמונות נוספות הקשורות במצב זה – אז הפרוגנוזה תלויה גם בסוג התיסמונת כמובן.

הפרוגנוזה במקרים שאין מומים נילווים – אז הפרוגנוזה תלויה באם חסר גם הוריד הפורטלי:

1. אם לא חסר וריד פורטלי - ישנה תמותה תוך רחמית בסדר גודל של כ-20% מאי ספיקת לב עד הלידה.

2. אם וריד הפורטלי חסר - (מצב הידוע גם בשם Abernethy malformation of the portal veins) תיתכננה 2 אפשרויות של חסר וריד פורטלי:

א. חסר מלא של הוריד הפורטלי – מצב זה שכיח יותר בבנות. במצב זה שכיח יותר למצוא מומים נילווים כמו מומי לב. בנוסף קיימות סכנות אחרות: אי-ספיקת לב, בצקת ריאות, גידולים שפירים (מסוג focal nodular hyperplasia) וממאירים (הפטובלסטומה) של הכבד, ואף חסימת דרכי מרה (גורם לצהבת ולאי פינוי הבילירובין מהגוף). חלק מהילדים מתגלים בסקר הנערך אחרי הלידה לכל התינוקות כאילו הם סובלים מהיפר-גלקטוזמיה – זה עקב מעבר ישיר של סוכר החלב לדם. ייתכן עיכוב בגדילה בגיל מספר שנים. תוארו מקרים של אבצס מוחי עקב נדידת חיידקים ישירות מהמעיים למערכת כלי הדם והלב. יש לזכור כי היו מקרים שהממצא היה מקרי - ללא כל סימנים.עם השנים יופיעו לרוב גם השפעות של רעלנים על המוח – מצב המכונה אנצפלופטיה פורט-סיסטמית. כאן לרוב יידרש בגיל מספר שנים השתלת כבד.

ב. חסר חלקי של הוריד הפורטלי - וריד הפורטלי קיים אך קטן ולא מפותח דיו. חסר חלקי פחות נפוץ מחסר מלא ושכיח דווקא יותר בבנים,. כאן הסיכונים/סיבוכים פחות קשים מאשר אלו שתוארו קודם בחסר מלא של הוריד הפורטלי. לרוב כאן מספיק לתפור ולסגור את הוריד שעוקף את הכבד ואז כל הדם מועבר לוריד הפורטלי הדק והלא מפותח. כיון שאצלם גם הכבד בדרך כלל קטן ולא מפותח דיו, יש צורך לעקוב אחר הלחץ של הדם שנוצר בוריד הפורטלי אחרי הניתוח הזה לוודא שאינו גבוה (כי אז תידרש גם כאן השתלת כבד).

מה המעקב המומלץ לממצא זה?

• בדיקת מי שפיר לשלול בעיות כרומוזומליות (כאמור, לשקול גם בדיקת צ'יפ גנטי).

• בדיקת אולטרהסאונד לשלול מומים נילווים אחרים, במיוחד בלב, במוח.

• אקו-לב עובר.

• מעקב אולטרה-סאונד לשלילת מומים בעובר וכן מעקב אחר כמות מי השפיר, גודל הלב, הופעת בצקות, גדילת עובר.

• רצוי לשקול ייעוץ רב תחומי (בעיקר עם גסטרואנטרולוג וכירורג ילדים) על מנת להכיר היטב את ההשלכות של הממצא על העובר.

• אחרי הלידה יש צורך במעקב וטיפול לפי הופעת הסימנים והממצאים.

מה הסיכוי להישנות בהריונות הבאים של הזוג:

המצב (כממצא בודד) עד כה תואר במקרים בודדים – ללא עדות לתורשתיות מסויימת. למרות זאת מומלץ בהריונות הבאים לעקוב ולנסות לאתר את הממצא באולטרה-סאונד.