מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מוזאיקה של תסמונת טרנר - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX

על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת תסמונת טרנר.

מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?

בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה.

במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. חומרת הביטוי של המצב הז (מוזאיקה)יכל להיות בדרגות שונות - להלן ספקטרום הסימנים מהקל לכבד:

- הצורה הקלה ביותר: ילדה לגמרי תקינה, ללא שום סימנים מיוחדים, והביטוי היחיד יהיה הפסקת המחזור (אי פוריות מרגע זה) בגיל צעיר מהרגיל (דוגמא, בגיל 40ש במקום גיל 50ש).

- ביטוי מעט יותר קשה הינו הפסקת גיל המחזור בגיל צעיר - אפילו גיל 20ש'.

- ביטוי חלקי של תסמונת טרנר. יש התבגרות כמעט רגילה, מחזור מופיע ומהר נעלם, וסימנים גופניים קלים (מעט קומה נמוכה וכד'.

- בחלק מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת.

לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה.

מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?

- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.

- כשאחוז התאים הבלתי תקינים קטן מאד - אמנם אין מדובר בוודאות מלאה, אבל לרוב כשאחוז התאים הלא תקינים קטן מאד (לדוגמא פחות מ-10%) התמונה תהיה בחלק הקל של הספקטרום.

- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב.