(Multiple sclerosis)

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מלטיפל סקלרוסיס -

סימנים קליניים:

הפרעה ניוונית של המוח בה מעורבים תהליכים דלקתיים הגורמים להרס של המיאלין שהיא רקמת התמך של העצבים שבמוח. גיל השכיח להופעתה הוא 20 שנה אבל יכול להופיע מגיל ילדות עד אפילו גיל 60. נשים סובלות פי 2 מגברים.

הסימנים השכיחים בעת ההופעה הינם הפרעות תחושתיות ברגלים, איבוד חלקי או מלא של הראייה, הפרעה בתנועתיות של הגפיים, ראייה כפולה, הפרעה ביציבה.

המהלך יכל להיות חוזר ומתפרץ מדי פעם, קל או קשה, יכל להיות ממוקד (רק בעמוד השידרה או עצב הראייה) או נרחב.

ישנן 3 צורות ביטוי: 1. חוזר בהתקפים - יש התקף, הוא חולף, משאיר לעיתים פגיעה מסויימת וחוזר אחר כך שוב וחוזר חלילה - מתרחש ב-80% מהחולים.

2. ראשוני ומתקדם - ב-15% מהחולים.

3. צורה נדירה של מחלה מתקדמת וגם התקפית.

צריכים להיות לפחות 2 התקפים הנמשכים יותר מ-24 שעות בהפרש של חודש (או שזה מתקדם לפחות 6 חודשים) בכדי לחשוד במחלה. ישנן מחלות רבות כמו לופו, סג'וגרן, סרקואידוזיס, מחלות מיטוכונדריאליות, מחלות כלי דם הגורמות לקרישים בעורקי המוח, ומחלות אחרות כולל וירליות הדומות להתקפים של MS ולכן התקף אחד לא מספיק. צריכים להיות ב-MS לפחות 2 נגעים המודגמים בהדמייה של המוח.

הטיפולים נועדו לטפל במערכת החיסונית שהיא כנראה המפתח של התהליך הדלקתי הקשור במחלה תכשירים כמו: interferon beta-1b, interferon beta-1a, glatiramer acetate, ו- mitoxantrone.

לנשים עם MS יש סיכון להתקף נוסף ו/או להחמרה כשישנה מחלת חום ובמיוחד אחרי הלידה (בתקופה אחרי הלידה עם ירידת רמת ההורמונים המלווים את ההיריון). יש להיערך לתקופה זו על ידי תכנון טיפול לרגולציה של המערכת החיסונית של המטופלת.

צורת ההעברה התורשתית:

העברה בהורשה מולטיפקטוריאלית (מספר גנים רבים הפועלים בשילוב ומושפעים גם ע"י גורמים סביבתיים). בתאומים זהים, אם יש לאחד הסיכון למחלה בשני הוא 30%.

יתכן ווירוסים משחקים תפקיד חשוב בקרב ההשפעות הסביבתיות. מאידך, החומר הגנטי האחראי על סיווג הרקמות משחק תפקיד מבחינת הסיבות הגנטית. יש כנראה עוד גנים החשובים בנטייה הגנטי.

מידת ביטוי המחלה: לא ידוע

בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

לא ניתן להדגים בהריון ממצאים ספציפיים ל-MS.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לאחים של חולה MS יש סיכון של 3%-5% לחלות ב-MS גם כן. זאת לעומת 0.2% באוכלוסיה הכללית.

לילדים של חולה MS יש סיכון של 2%-3% לחלות ב-MS גם כן.

אם יש הורה חולה וילד שלו חולה, אזי הסיכון להישנות בילד נוסף לאותו הורה מגיע ל-30%.

המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה ומיקומו: לפחות 3 גנים נמצאו קשורים לגרימת הנטייה למחלה זו: האיזור של סיווג רקמות (HLA) והגנים האחרים: PTPRCו- CD24. מיקומם בכרומוזומים 1, 6, ו- 16. אך לא ניתן בשלב זה לקבוע את הפגם בגנים אלו ומשמעות השינויים בהם בהקשר למחלה.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

אין כיום בדיקות מולקולריות אמינות. במשפחות מיוחדות עם הרבה חולים ניתן לשקול בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית.

בדיקת נשאות: אין בדיקת נשאות אמינה ל-MS.

בדיקת העובר: אין אפשרות לבדיקה מולקולרית אבחנתית בעובר או בנולד.