מוזאיקה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מוזאיקה Mosaicism - עירוב של 2 סוגים של תאים (אחד תקין ושני לא תקין) ברקמות של אותו אדם.

במצב זה חל שינוי במבנה הכרומוזומים או בצורתם בד"כ לאחר שנוצר העובר. במקרה כזה, העובר החל להתפתח ברחם עם מבנה כרומוזומי תקין, אך אותם תאים שנוצרו מהתא הפגום – יהיו פגומים גם הם. כך באברי הגוף השונים יש לאדם שילוב של תאים עם מבנה גנטי תקין ותאים אחרים, עם מבנה גנטי לא תקין. מצב זה מכונה מוזאיקה. מצבים של מוזאיקה מוצאים בשכיחות יותר גדולה בכרומוזומים של המין (X ו-Y, לדוגמא: תסמונת טרנר, מוזאיקה טרנר:45X0/46XX או מוזאיקה 45XO/46XY), או מוזאיקה טריזומיה 20.

המשמעות הקלינית של מוזאיקה תלויה בשיעור התאים הלא תקינים ובתפקידם, כלומר על מה הם אחראיים. ברוב המקרים הפרעה כרומוזומית המופיעה בצורת מוזאיקה, קלה יותר מתופעה שבה כל התאים הם בעלי מבנה כרומוזומי לקוי. בד"כ מוזאיקה שבה אחוז התאים הלא תקינים (בעור או בדם) קטן מ-15% יכל להיות ללא כל ביטוי קליני. מאידך ריכוז גדול של תאים לא תקינים יכל להתבטא בתמונה קלינית דומה למחלה שבה כל התאים עם פגם. כיוון שמוזאיקה יכולה להופיע רק בחלק מרקמות הגוף ורק בחלק מהתאים, יש סיכוי שלא יוכלו לאבחן מימצא זה בבדיקות הכרומוזומים של הדם או של בדיקת מי השפיר. (אלא אם נספרו הרבה מאוד תאים, מעבר למה שנהוג).