מומים מרובים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מומים מרובים - שילוב של מספר מומים במספר איברים שלא הוגדרו כתסמונת מוכרת.

[עריכה] סוגים:

הסיבות למומים מרובים:

1. הפרעה גנטית – תסמונות שונות כמו פגמים כרומוזומלים (לדוגמא תסמונת דאון), או תסמונות גנטיות אחרות. קיימות מעל 7,000 תסמונות גנטיות המכילים שילוב של מומים (עם או בלי פיגור שכלי).

2. סיבות סביבתיות כמו:

-- תרופות.

-- לחץ חיצוני על העובר ברחם. לדוגמא, לחץ של עובר שני (בתאומים) או גידול כמו מיומה ברחם הלוחצת על אבר העובר המצוי סמוך (המצב הנקרא דפורמציה). דפורמציה הנובעת מלחץ, בד"כ משתפרת אחרי הלידה באופן עצמאי.

-- הפרעה בזרימת הדם לעובר בשלב הקריטי של התפתחות איברים מסויימים (תופעה העלולה לגרום לאי התפתחות, או להתפתחות לא תקינה לאותה רקמה. הרקמה יכולה אף לההרס אם ,לדוגמא, כלי הדם המזין אותה ניסתם - מצב המכונה dysruption).

-- מום בודד שגרר אחריו היווצרות מומים נוספים כמו לדוגמא Pierre Robin sequence .

כיון שקיימות תסמונות רבות, יש צורך בקביעה מדוייקת של הסוג. האבחנה ניתנת להערכה במכונים הגנטיים. החולה צריך להבדק ע"י רופא גנטיקאי בכדי לנסות להעריך באיזו תסמונת גנטית מדובר אם בכלל התרשמותו שמדובר בסיבה גנטי.

[עריכה] סימנים קליניים:

לכל תסמונת צירוף מומים ספציפי לה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

תלוי בסוג המדוייק של התסמונת. במקרים שמדובר בסיבה סביבתית (לא גנטית) הסיכון להישנות בבני משפחה נוספים לא גבוה. אולם אצל האישה עצמה יש לבדוק בנפרד ולוודא שהסיבה (הסביבתית) לא נותרה בעינה. לדוגמא, מבנה רחם לא תקין הגורם דפורמציה.

מידת ביטוי המחלה: תלוי בסוג הספציפי של הבעיה.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

תלוי בקשת המומים הקשורה באותה תסמונת. לא כל המומים ניתנים לזהוי באולטרסאונד וחשוב להתייעץ לגבי המועד המדוייק שבו ניתן לזהות את הפגמים בצורה אמינה במהלך ההריון.

כשנצפים מומים מרובים שמתגלים בהריון ישנה המלצה לדיקור מי שפיר לשלול בעיות כרומוזומליות.

במקרה של מומים מרובים שמתגלים בהריון יש מקום לייעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם הגנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, מומחה באותן בעיות/מומים, פלסטיקאי (או מומחה כירורג אחר המתאים לאותם מומים) ולמומחה ממחלקת ילודים. מטרת ייעוץ כזה הינה לסכם את הממצאים, את הסיכונים השונים הקשורים בממצא במקרה הספציפי, את הדרך לעקוב ולטפל במצב וכד'. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, מידת חומרת הבעיה, ממצאים נוספים ועוד.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

תלוי כמובן בסוג וסיבת הופעת התסמונת. לפי ייעוץ גנטי שינתן אחרי האבחנה המדוייקת.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: תלוי בסוג הספציפי של התסמונת ו/או הגורם לבעייה. מיקומו: כנ"ל.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: תלוי בסוג הספציפי של התסמונת ו/או הגורם לבעייה.

בדיקת נשאות: תלוי בסוג הספציפי של התסמונת ו/או הגורם לבעייה.

בדיקת העובר: תלוי בסוג הספציפי של התסמונת ו/או הגורם לבעייה.