טרנסלוקציה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהי טרנסלוקציה בכלל?

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. טרנסלוקציה היא מצב שבו חל שחלוף מקטעים בין זרועות של שני כרומוזומים מזוגות שונים. כך, חל שינוי במקומם של מקטעי החומר הגנטי (הגנים), אך אין עודף או חסר של חומר גנטי ולכן מצב זה הוא מאוזן. אם אדם מבוגר נושא שינוי כזה באופן מאוזן (ללא שינוי בכמות החומר הגנטי וללא פגיעה בגנים), הוא בריא.

להורה הנושא טרנסלוקציה מאוזנת יכולים להיוולד ילדים בריאים, שאינם נושאים טרנסלוקציה או ילדים בריאים הנושאים טרנסלוקציה מאוזנת, כמו ההורה. במקרה האחרון, הזהה למצב הקיים אצל ההורה, אין לכך השלכות מדאיגות. הסיכוי של הורה, נשא הטרנסלוקציה, ללדת ילדים בריאים הוא כ-85% בכל היריון.

בכל זאת יש להורה, שנושא טרנסלוקציה מאוזנת, סיכון מוגבר (כ-15%) ללדת ילד עם מבנה כרומוזומי לא מאוזן. כלומר מבנה כרומוזומלי הלוקה בחוסר או תוספת של חומר גנטי שמקורו בטרנסלוקציה של ההורה. חלק מהעוברים, שיש להם מבנה כרומוזומלי לא מאוזן נפלטים בהפלה ספונטנית בתחילת ההיריון. לכן ניתן לראות הפלות חוזרות אצל חלק מבני-הזוג שאחד מהם (די באחד מהם) נושא טרנסלוקציה מאוזנת.

אפשר לאבחן אם עובר הוא בעל מבנה כרומזוזומלי מאוזן או נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת, בבדיקת מי שפיר או בבדיקת סיסי שלייה ואף בבדיקת העובר טרם החזרתו לרחם כשההריון מתבצע בהפרייה חוץ גופית.

יש שני סוגים עיקריים של טרנסלוקציות:

1. טרנסלוקציה רציפרוקלית – שיחלוף בין זרועות בכרומוזומים שונים - יפורט להלן. לצורך הענין גם אינוורסיה היא בעצם טרנסלוקציה דומ, אם כי כאן שינוי המקום של החומר הגנטי מתרחש על גבי אותו כרומוזום ראה פרוט שם.

2. טרנסלוקציה רוברטסונית – חיבור בין 2 כרומוזומים בעלי זרוע אחת לכרומוזום אחד עם 2 זרועות - ראה פרוט שם.