מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מוזאיקה של תסמונת טרנר - דהיינו שלוב תאים עם 45XO יחד עם תאים עם 46XX
[[על המאפיינים השונים של הממצא כמו שכיחות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת תסמונת טרנר.]]
מה שונה כאן מתסמונת טרנר הקלסית?
בכ-50% ממקרי תסמונת טרנר רק חלק מהתאים של האישה (או של העובר בתאי מי השפיר) עם 45XO. כלומר, חלק מהתאים תקינים ומכילים מספר ומבנה כרומוזומים תקין, ובחלק חאר של התאים יש חסר של כרומוזום ה-X (או פגמים אחרים של אחד מזוג כרומוזומי ה-X כגון: חסר חלק מכרומוזום X, כרומוזום X הבנוי מ-2 זרועות קצרות של ה-X במקום דרוע קצרה וארוכה, או ההיפך, בנוי מ-2 זרועות ארוכות של ה-X). מקרה כזה מכונה מוזאיקה. במקרים אלו יכולה להיות תמונה יותר קלה של אותם סימנים שתוארו בתסמונת טרנר לעיל. אולם הרבה מהמיקרים יציגו את התמונה המלאה של התסמונת. לא ניתן לצפות מראש מי יפתח את הסימנים בצורה יותר קשה. יצויין אבל שחלק מהמקרים של מוזאיקה מתגלים בגיל יותר מאוחר, לחלק יש מחזור טיבעי במשך מספר שנים ואז הן אפילו מבייצות. זהו אבל מיעוט המקרים.
