חוסר של שתי כליות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

חוסר של שתי כליות או חוסר התפתחות חמור שלהן. bilateral renal agenesis or severe hypoplasia))

[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

ממצא של העדר שתי כליות מתואר 1 לכל 4000 לידות והוא גורם למות העובר בגלל חוסר התפתחות הריאות (ראה פרק 10 – מיעוט מי שפיר). העדר יצירת נוזל שתן גורם לחסר קיצוני של מי שפיר וחוסר הדגמה של שלפוחית השתן. בחלק מהמקרים ניתן לראות את הכליה המנוונת מפותחת (כליה דיספלסטית) אשר יכולה להכיל גם ציסטות.

העדר כליות מתואר בשכיחות גבוהה עם מומים נוספים כמו: מומי לב (% 14), מומי שלד (40%). מומים במערכת העצבים ומערכת העיכול דווחו גם כן. ב- 10% מהמקרים שישנה כליה אחת מנוונת עם ציסטות (מולטיציסטית/דיספלסטית) יש חסר של הכליה השניה.

מחקרים מדווחים על שכיחות יתר של הפרעות כרומוזומליות במקרים של הפרעה כליתית מסוג זה. כאשר מדובר רק בחסר כליות הסיכון להפרעה כרמוזומלית הוא 5%. כשקיימים גם מומים נוספים הסיכון עולה ל- 38%.

בחלק מהמקרים של חסר בכליות ניתן למצוא חסר של כליה אחת אצל אחד ההורים. ברב המקרים אותו הורה אף לא יודע על כך מכיוון מהממצא חסר משמעות קלינית.

[עריכה] מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

יעוץ ע"י נפרולוג לגבי משמעות הממצא.

יעוץ גנטי לגבי סיכון לתסמונת גנטית והפנית האישה להפסקת הריון תוך תכנון קפדני של הבדיקות לברור הממצא שיבוצעו בזמן הפסקת ההריון (בדיקת כרומוזומים, חיפוש מומים נוספים).

הפנית בני הזוג לאולטרסאונד כליות. אבחון ממצא חלקי אצל אחד ההורים יעלה את סיכון ההישנות בהריונות הבאים. העדר ממצא כזה אצל ההורים יוריד את סיכון ההישנות לאחוזים בודדים.