הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
תוכן עניינים |
הצורה הרגילה של תורשה אחוזה בכרומוזום X
בדרך הורשה זו מדובר על גן המצוי על כרומוזום המין X. לנקבה שני כרומוזומי X. לזכר כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיבה שגבר עם גן פגוע על כרומוזום X היחיד שלו, יבטא סימני מחלה ואישה עם גן פגוע אחד, תהיה "נשאית" אך לא חולה (כרומוזום X השני שלה מכיל גן תקין ("רזרבה").
ככלל, המחלות המועברות בצורת תורשה זו יכולות להיות קשות או קלות. דוגמא למחלה קלה הינה עיוורון צבעים, ולמחלות הקשות המועברת בדרך הורשה זו הינן המופיליה (הפרעה בקרישת הדם), ניוון שרירים ע"ש דושן, וכד'.
מהן הסיכונים להעברת המחלה לילדים של נשאית?
בכל הריון יש סיכוי של 50% לבן ו-50% לבת. מחצית מהבנים הזכרים של אישה נשאית יהיו חולים – כלומר הסיכון לילד חולה בסה"כ הינו 25% בתחילת ההריון ו- 50% אם באולטרהסאונד המבוצע בהריון נמצא שזה בן. בנות לא תחלנה אך יש להן 50% להיות נשאיות גם כן.
מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?
- לרוב המחלות העוברות בתורשה זו כשיש ילד אחד חולה קיים סיכון גבוה (66% או יותר) שהאימא שלו נשאית. סיכון זה יכל להיות 100% אם יש במשפחה עוד חולה. לכן לאישה שנולד לה ילד חולה יש סיכון גבוה ללדת ילד נוסף.
- האחיות של אישה כזו ואף נשים אחרות מצד האימה של האישה הזו (וכמובן גם בנותיה ונכדותיה של האישה) נמצאים בסיכון יחסית גבוה להיות נשאיות והן צריכות לפנות לייעוץ גנטי להערכת ובדיקת מצבן הרפואי מבחינת הסיכון, בדיקות שניתן לבצע אצלן ובהריונן.
בדיקות רלוונטיות:
במשפחות שיש כבר ילד חולה ניתן כיום בחלק לא קטן של המחלות המועברות בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר איבחון טרום לידתי בהריונות הבאים.
אם נמצא הפגם ניתן לאפשר מה שלא התאפשר בעבר - לזהות את ה"נשאיות" הנוספות במשפחה המורחבת ובכך ניתן היה גם לאפשר אצלן איבחון טרום לידתי אמין. את הנשאיות שבמשפחה ניתן אם כך לאתר ע"י חיפוש המוטציה אצל כל הנשים מהצד של אם החולה.
בדיקות סקר לזיהוי נשאים באוכלוסייה הכללית:
לאחרונה החלו לבדוק נשים לנשאות לתסמונת ה-X השביר – זוהי הסיבה השכיחה לפגור שיכלי המועברת בתאחיזה ל-X. כיום הרפואה מתרכזת בהוזלה ובהוספה של בדיקות גנטיות מולקולריות לאיתור נשאיות גם של מחלות קשות אחרות המועברות בתאחיזה לכרומוזום X – וכך לאפשר איבחון טרום-לידתי.
