כרומוזומים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהם כרומוזומים? איך בודקים תקינותם (בדיקת קריוטיפ)

הכרומוזומים הם מבנים שבהם ארוז ומאורגן החומר התורשתי (DNA). לאדם בריא יש 46 כרומוזומים (23 זוגות). כל הורה תורם מחצית ממספר הכרומוזומים (23 כרומוזומים) לעובר. 22 זוגות מכונים בשם "כרומוזומי גוף" וזוג נוסף מכונה בשם כרומוזומי מין (X, Y). לנקבה יש שני כרומוזומי X ולזכרXY. זוגות הכרומוזומים מסודרים וממוספרים לפי גודלם וצורתם ובכל אחד מהם מצויים גנים שונים. כיוון שיש מספר כפול של כרומוזומים - יש למעשה מערכת כפולה של גנים (אחד אימהי ואחד אבהי) הזהים ברצף שלהם. הפרעות במספר הכרומוזומים ובצורתם עלולות לגרום מומים, תסמונות גנטיות ו/או פיגור בהתפתחות. כמעט כל יתרה או חסר של חומר כרומוזומלי (בעיקר בכרומוזומי הגוף) עלולים להתבטא בפיגור שכלי. הליקוי המוכר הוא תוספת של כרומוזום 21 (המופיע בשלושה עותקים במקום בשני עותקים) וגורם תסמונת דאון.

ראה גם כרומוזומים והפרעות כרומוזומליות וממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מה צריך לדגום בכדי לבצע בדיקת כרומוזומים (מכונה גם בדיקת קריוטיפ)

בבדיקה בודקים את מספר ומבנה הכרומוזומים בתא נתון. כל תא בגוף ניתן לבדיקה. לכן, אפשר לבצע בדיקה של הכרומוזומים בכל רקמה. בילדים עם חשד למחלה גנטית הקשורה במבנה לא תקין של כרומוזומים נהוג לקחת דם – ובתאי הדם הלבנים (לימפוציטים) בודקים את מספר ומבנה כל 46 הכרומוזומים. לשם בדיקת תקינות הכרומוזומים של העובר (מספר ומבנה הכרומוזומים) נוהגים לקחת דגימת נוזל מי שפיר ובוחנים את הרכב הכרומוזומים בתאי העור של העובר המצויים בנוזל זה. ניתן לבדוק את הכרומוזומים של העובר גם בדגימה של תאי סיסי שליה (CVS) או דם מחבל הטבור של העובר.

לעיתים רחוקות יש צורך לקחת דגימות אחרות – לדוגמא בחולים עם סרטן הדם (לויקמיה) נוהגים לבדוק את הכרומוזומים במיח העצם ולפי השינויים מתאימים את הטיפול.

איך הבדיקה מבוצעת טכנית ?

התאים שנידגמים (ממי השפיר או מהדם וכד') מועברים בצורה סטרילית למעבדה הנקראת מעבדה ציטוגנטית – שם התאים מושמים לגידול בתרביות לשם ריבויים – זה מתבצע בצלוחיות או בקבוקונים המכילים מצע מיוחד וחומרים המעודדים חלוקות תאים. לאחר שלב התרבית שמים חומר שעוצר את התאים בשלב החלוקה של התא – זהו שלב בו הכרומוזומים מקווצים וניתן לראות אותם במיקרוסקופ. ע"י צביעה של הכרומוזומים (בד"כ צביעה המכונה גימזא) ניתן לראות בכרומוזומים פסים אופייניים המאפשרים זיהוי של כל כרומוזום וכרומוזום. הכרומוזומים נבדקים תחת המיקרוסקופ – חלק מהם מצולמים ומסודרים בזוגות זה ליד זה ובכך מאפשרים בדיקה יסודית לא רק של מספרם אלא גם של המבנה (ראה ציור II-1).

כמה זמן היא אורכת?

הזמן הדרוש לגידול התאים בתרבית שונה מרקמה לרקמה וזוהי גם הסיבה למשך הזמן היחסית ארוך שדרוש להשלמת הבדיקה בחלק מהדגימות בבדיקת הקריוטיפ הקלסית. תאי מי שפיר, לדוגמא, דורשים זמן גידול של כ- 10 ימים ואילו דם כ- 3 ימים, תאי עור כחודש.

מדוע לא ניתן לבדוק את הכרומוזומים ישירות ללא תרבית?

את הכרומוזומים ניתן לראות בסוג בדיקה זו תחת המיקרוסקופ רק כשהם מקווצים וזה מתרחש רק בשלב התחלקות התא. תאי הגוף המצויים בחלוקה ברגע נתון זעום ביותר. לכן יש צורך בשלבי גידול וריבוי התאים המעודדים חלוקת התאים.

יוצאים מהכלל תאי סיסי השלייה ותאי מיח העצם אשר בגלל אחוז גדול יחסית של תאים הנמצאים בשלב חלוקה בכל רגע נתון ניתן לבדוק אותם ללא תרבית. לכן בתאים מרקמות אלו ניתן לבחון את המבנה הכרומוזומלי תוך כ-24 שעות. רקמות אלו ניבחנות באופן ישיר (ללא שלב תרבית) וגם לאחר תרבית – ולכן ברקמות אלו מתקבלות שתי תשובות – אחת מהירה תוך 24 שעות (בדיקה ישירה) ושנייה מתרבית לאחר מספר ימים.

האם ניתן לקבל תשובה מהירה של בעייה כרומוזומלית מסוימת?

כיום ידועה טכניקה חדשה לבחינת מספר ומבנה כרומוזומים המכונה FISH. טכניקה זו מאפשרת בדיקה מהירה (תוך 6-24 שעות) גם של רקמות כמו מי שפיר או דם שהזמן הדרוש לתשובה בשיטה הרגילה הינו שבועות או ימים בהתאמה. (ראה תחת – טכניקות בשימוש הגנטיקה )