טכניקות בשימוש הגנטיקה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בדיקות אנזימטיות ביוכימיות.

בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ).

בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH).

בדיקת FISH

בדיקת CGH - הצ'יפ הגנטי.

ברור גנטי מולקולרי:

איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?

מגבלות הבדיקות המולקולריות.

צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:

a. סקירת מוטציות מוכרות חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.

b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.

c. סקירה מהירה של הגן לאיתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד'.

d. בדיקת תוצרי הגן - הדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein).

e. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).

- i. תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע - כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה).

- ii. תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).

- iii. תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו - כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).

- iv. תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים - כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא.

- v. בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים.